Desde que Louise Brown, la primea bebé concebida fuera del cuerpo humano. Nació en Inglaterra en 1979. Se han multiplicado las técnicas para ayudar a engendrar a las parejas infértiles. Hoy es posible tener un bebé con cinco padres, el proveedor del óvulo donado, el proveedor de los espermatozoides donados, la madre alquilada que llevará el embarazo, y los dos padres contractuales. Dos de los siguientes métodos están en experimentación.
LOS MÉTODOS SON LOS SIGUIENTES:
MEDICAMENTOS PARA LA FERTILIDAD. Estimulan la maduración y liberación de los óvulos del ovario facilitando la concepción a través de la relación sexual.
INSEMINACIÓN INTRAUTERINA. Los espermatozoides del cónyuge o de un donante son inyectados con un catéter en el útero durante la ovulación,cuando el óvulo llega a las trompas de Falopio.
FERTILIZACIÓN IN VITRO. Los óvulos son extraídos de los ovarios y mezclados con espermatozoides en un disco de laboratorio. Una vez realizada la fertilización,son incubados durante dos o tres días. Después, el embrión mejor desarrollado en insertado en el útero de la mujer. Mientras tanto, ella habrá estado tomando suplementos hormonales a fín de preparar el revestimiento uterino para que acepte al embrión implantado.
TRANSFERENCIA INTRAFALOPIAL DE GAMETOS. Los espermatozoides y los óvulos son insertados en las trompas de Falopio,mediante un procedimiento quirúrgico. Como los gametos normalmente se encuentran en las trompas, se cree que ésta técnica mejora las posibilidades de fertilización.
TRANSFERENCIA INTRAFALOPIAL DEL CIGOTO. Parecido al método anterior, excepto que el óvulo es fertilizado fuera del cuerpo e introducido como cigoto (óvulo ya fertilizado que aún no ha iniciado la división celular) en las trompas.
INCUBACIÓN ASISTIDA. La menbran exterior del embrión es pinchada para ayudar la implantación en el útero.
DONACIÓN OVUAR. El óvulo de una donante es fertilizado e implantado en el útero de otra mujer. Esta técina puede ser usada por mujeres cuyos ovarios no funcionan por enfermedades o envejecimiento. El útero de una mujer adulta no tiene problemas en aceptar un embrión, aún cuando se encuentre en la posmenopausia.
ALQUILER. Una mujer que acepta por contrato llevar el embarazo por otra mujer. El bebé es concebido con el óvulo de la contratada y el espermatozoide del padre contractual. También una pareja puede transferir el embrión concebido con sus propios gametos al útero de una madre de alquiler. Mediante esta técnica una mujer para quien el embarazo es imposible o riesgoso puede ser exitoso.
DONACIÓN DEL EMBRIÓN. La pareja recibe un embrión adicional de otra pareja que ha sido sometido a la fertilización vitral.
TRANSFERENCIA CITOPLASMÁTICA. El citoplasma la materia celuar que rodea al núcleo es extraído de una mujer jóven e insertado en el óvulo de otra mujer mayor. El citoplasma de un óvulo jóven reduciría los errores de orden genético de la segunda mujer mejorando las posibilidades de una fertilización.
CONGELACIÓN OVULAR. Es un proceso reciente, en fase experimental, mediante el cual los óvulos son extraídos y congelados por años,como se hace con los espermatozoides. Las mujeres jóvenes congelarían sus óvulos y los usarían a los 35 años o más a fín de reducir el riesgo de concebir fetos con anormalidades cromosómicas. No está determinado si los óvulos sobrevivirían a la congelación sin que su ADN se deteriore.
INYECCIÓN INTRACITOPLASMÁTICA DE ESPERMA. Un espermatozoide es inyectado en una célula de óvulo incubante. Es útil en casos en que la fertilización in vitro haya fracasado.
TRANFERENCIA NUCLEAR. Este método está en investigación. El núcleo del óvulo es puesto en el óvulo de una donante más jóven al cual se le ha extirpado su porpio núcleo. Se simula la fertilización con una descarga eléctrica y el óvulo inicia su división celular para convertirse en embrión. Este método se utilizaría en el embarazo de mujeres de edad avanzada.
El objetivo de la genética médica consiste en la identificaciónde los individuos que debido a sus antecedentes hereditarios particulares deben ser objeto de un análisis cromosómico con la finalidad de prevenir y aún evitar la aparición de anomalías cromosómicas.
Las indicaciones para realizar la AMNIOCENTESIS son las siguientes.
EDAD DE LA MADRE. Hacia la mitad de la tercera década de la vida empieza a aumentar rapidamente el riesgo de tener hijos con una trisomía en particular la 21 síndrome de Down. Las madres mayores de 35 años deberán ser informadas sobre este riesgo.
MADRES QUE HAN TENIDO HIJOS CON TRISOMÍAS. Las parejas que ya han tenido un hijo con alguna trisomía ya sea mortinato o nacido vivo, presentan riesgo en un embarazo posterior de volver a tener otro hijo con trisomía.
DETERMINACIÓN DEL SEXO. El cariotipo elaborado a partir del cultivo de céluas fetales permite la determinación del sexo fetal antes del nacimiento. Cuando se ha identificado a la madre como portadora de una mutación ligada al cromosoma X sexual. Se puede realizar la determinación del sexo con la opción de abortar a los varones, aunque la mitad de ellos serán normales. La disponibilidad de sondas de ADN específicas para el cromosoma X mutante permite actualmente la identificación del varón afectado en muchas de las enfermedades ligadas a este cromosomas sexual como lo es. LaDistrofia de Duchenne, Síndrome X frágil ( retraso mental).
PORTADORES DE UNA TRANSLOCACIÓN. Cuando uno de los progenitores es portador de una translocación cromosómica, el 5-100% de su descendencia pueden ser abortos o recién nacidos vivos con malformaciones múltiples, dependiendo de cuál sea el progenitor y el cromosoma afectado. En general en los casos de translocación no homólogas, el riesgo es mayor cuando la madre es la portadora.
ENFERMEDADES METABÓLICAS. Si se ha identificado a ambos progenitores como portadores del mismo gen recesivo autosómico anormal. La enfermedad puede detectarse prenatalmente a través de la amniocentésis (consiste en la obtención de 10-20mL de líquido amniótico extraido de la cavidad amniótica entre la 14-16 semana de gestación. Las células del líquido amniótico tienen un origen fetal y pueden ser facilmente cultivadas para realizar estudios citogenéticos,bioquímicos y moleculares.) En la actualidad es posible el diagnóstico prenatal de más de 100 enfermedades.
DIABETES MATERNA INSULINO-DEPENDIENTE. Se corre el riesgo en un aumento significativo de un defecto en el tubo neural, elevando su incidencia del 1-2% . Existe la posibilidad de otros riesgos de malformaciones congénitas. En la actualidad el control de la diabetes especialmente en la gestación y durante el curso de la embriogénesis disminuye de forma importante el riesgo de malformaciones fetales.
EPÍFISIS: Se localizan en los extremos del hueso formadas por tejido esponjoso y forman las articulaciones.
DIÁFISIS. Forma la parte central del hueso formada por tejido compacto.
PERIÓSTIO. Membrana que protege la parte externa del hueso
ENDOSTIO. Membrana que recubre la parte interna del hueso.
CAVIDAD MEDULAR. Se haya la médula ósea cuya función es intervenir en la eritropoyésis. Localizada en la diáfisis ósea.
FUNCIONES DEL ESQUELETO
El esqueleto sirve de apoyo o soporte al cuerpo.
Almacena diversos minerales como el calcio para su desarrollo.
En conjunto el esqueleto le dá forma al cuerpo.
Protege órganos vitales como corazón, cerebro, pulmones.
En la médula ósea se realiza la eritropoyésis.
ESQUELETO DEL CRÁNEO
FORMADO POR 8 HUESOS.
FRONTAL (hueso impar)
ESFENOIDES (hueso impar)
OCCIPITAL (hueso impar)
ETMOIDES (hueso impar)
PARIETALES (hueso par)
TEMPORALES (hueso par)
FRONTAL
Hueso impar. Situado en la parte anterior y superior del cráneo. De forma convexa, se articula arriba con los parietales por medio de la sutura frontoparietal y a los lados con los temporales. En su parte inferior forma las órbitas donde se alojan los globos oculares.
ESFENOIDES
Hueso impar situado en la base del cráneo. El cuerpo del esfenoides se forma por.
El quiasma óptico
Las alas mayores y menores del esfenoides
Los augeros esfenoidales de donde emergen los 12 nervios craneales.
La silla turca donde se aloja la glándula pituitaria o hipófisis.
OCCIPTAL
Hueso impar de forma convexa. Colocado en parte posterior del cráneo. Por delante se articula con los parietales por medio de la sutura occipitoparietal y con los temporales. En su parte media presenta el augero occipital el cuál se articula con la columna vertebral.
ETMOIDES
Hueso impar. Situado en la parte anterior y media de la base del cráneo encajado parcialmente en el hueso frontal. Forma la lámina cribosa del etmoides la cual se prolonga y forma el vómer que separa ambas fosas nasales.
PARIETALES
Hueso par derecho e izquierdo: Colocados simétricamente en la bóveda craneal unidos por la sutura sagital. Se articulan, adelante con el frontal por medio de la sutura frontoparietal atrás con el occipital por medio de la sutura occipitoparietal y a los lados con los temporales por medio de la sutura temporoparietal.
TEMPORALES
Hueso par, derecho e izquierdo colocados en las partes laterales del cráneo ligeramente convexos. Se articulan. Arriba con los parietales por medio de la sutura temporoparietal atrás con el occipital y adelante con el frontal.
BASE CRANEAL
Se obseva:
El augero ciego
La apófisis crista gali
A los lados la lámina cribosa del etmoides
Augero occipital
La apófisis basilar
El hueso esfenoides con sus alas mayores y menores y la silla turca.
Los augeros de los 12 nervios craneales
El hueso etmoides
Quiasma óptico
Depresiones del frontal.
FUNCIONES DE LOS HUESOS DEL CRÁNEO.
Protegen al cerebro, cerebelo de traumatismos
Parte superior de la médula espinal
ESQUELETO DE LA CARA
la cara esta formada por los siguientes 12 huesos.
2 ÓRBITAS: en cada una de las cuales se alojan los globos oculares.
2 MAXILARES SUPERIOR E INFERIOR: donde se implantan los dientes
1 PALATINO: situado en la parte superior de la boca
2 UNGUIS
2 HUSOS PROPIOS DE LA NARIZ
2 PÓMULOS
1 VÓMER: separa ambas fosas nasales.
ESQUELETO DEL MIEMBRO SUPERIOR
Se divide en 4 regiones:
HOMBRO
BRAZO
ANTEBRAZO
MANO
ESQUELETO DEL HOMBRO
El hombro se constituye por dos huesos.
CLAVÍCULA
OMOPLATO
CLAVÍCULAS:
son dos derecha e izquierda
Situadas en la parte superior del tórax
Ambas tienen forma de una S
Se articulan con los omóplatos a nivel del acromión y esternón, y la cavidad glenoidea del húmero formando así la articulación del hombro.
OMÓPLATOS:
Son dos derecho e izquierdo
Situados en la parte posterior y superior del tórax.
De forma aplanada y triangular
Se articulan con las clavículas a nivel del acromión y la cavidad glenoidea del húmero formando la articulación del hombro.
ESQUELETO DEL BRAZO
Formado por un solo hueso llamado HUMERO:
Arriba se articula con la cavidad glenoidea del omóplato.
Abajo se articula con los huesos del antebrazo por medio de la fosa olocraniana y la tróclea humeral.
ESQUELETO DEL ANTEBRAZO
Formado por dos huesos largos unidos entre si a nivel de sus epífisis.
Radio: más delgado que el cúbito
Cúbito: Más grueso que el radio
Ambos huesos arriba forman la articulación del codo al articularse con la fosa olocraniana y la tróclea humeral. Abajo ambos huesos se articulan con el carpo o muñeca de la mano.
ESQUELETO DE LA MANO
Se divide en tres regiones.
Carpo formado por 8 huesos:
Hueso grande
Hueso ganchudo
Trapecio
Trapezoide
Hueso piramidal
Psifirme
Escafoides
Hueso semilunar
METACARPO FORMADO POR 5 HUESOS
Llamados 1º2º3º4º5º
FALANGES
Formada por 14 pequeños huecesillos en cada mano llamados falanges.
ESQUELETO DEL TÓRAX
Formado por los huesos.
Costillas
Esternón
Omóplatos
Las costillas son 24 en total 12 de cada lado huesos curvos y ligeramente aplanados adelante se únen al esternón, y atrás se articulan con la columna vertebral.
Esternón: Hueso plano. Situado en la parte anterior y media del tórax en el cual se articulan las costillas por medio de los cartílagos costales
Omóplatos descritos anteriormente.
COLUMNA VERTEBRAL
Situada en la parte posterior y media del tronco.
CARACTERÍSTICAS:
Se articula con la cabeza en el augero occipital por medio de la primera vertebrta cervical llamada átlas formando la articulación occipitoatloidea (cuello)
Termina a nivel de la pélvis donde se articula al sacro.
Tiene una longitud de 45 centímetros
Presenta curvaturas que le dan mayor resistencia forma de una S
CALSIFICACIÓN DE LAS VERTEBRAS
7 vértebras cervicales
12 vértebras dorsales
5 vértebras lumbares
4-5 coccígeas
En total son 33-34 vértebras. Entre cada vértebra se colocan los discos intervertebrales para evitar el roce entre las vértebras
Una función importante de las vertebras es que ha través del augero vertebral se aloja la médula espinal.
ESQUELETO DEL MIEMBRO INFERIOR
Formado por 4 regiones:
PELVIS
MUSLO
PIERNA
PIE
PELVIS
Formado por la articulación de tres huesos:
Dos huesos coxales o iliácos
Sacro
Cóccix
Los huesos iliácos presentan:
El Izquión
El Pubis
El Ileon
En las partes laterales de los huesos coxales se haya la cavidad cotiloidea en la cual se articula la cabeza del fémur para formar la articulación de la cadera o coxofemoral.
SACRO: Hueso de forma triangular localizado entre ambos iliácos.En su parte superior está formado por las úlimas vértebras lumbares. En su parte inferior se articula el cóccix. El sacro presenta 8 augeros 4 de cada lado colocados simetricamente a través de los cuales emergen los nervios sacros como el nervio ciático.
CÓCCIX: Hueso pequeño articulado en la parte inferior del sacro, formado por 4-5 vértebras rudimentarias. Atrofiado en la especie humana. En los primates es el inicio del desarrollo de la cola.
ESQUELETO DEL MUSLO
Formado por un solo hueso llamado FÉMUR. Hueso largo de forma cilíndrica, arriba se articula con la cavidad cotiloidea de los huesos coxales o iliácos. Abajo se articula con la tibia formando la articulación de la rodilla.
ESQUELETO DE LA PIERNA
Formado por dos huesos .
TIBIA
PERONE
TIBIA: Hueso largo de forma cilíndrica. Situado enla parte interna de la pierna, unida al peroné. Arriba se articula al fémur. Abajo se articula al tarso para formar la articulación del tobillo.
PERONÉ: Hueso cilíndrico delgado, unido a la tibia,situado en la parte externa de la pierna.
ESQUELETO DEL PIE
Formado por tres regiones:
TARSO. Formado por 7 huesos cortos e irregulares.
Astrágalo
Cálcaneo
Cuboides
Escafoides
3 cuneiformes
METATARSO: Formado por 5 huesos llamados.
1º2º3º4º5º
FALANGES: Esqueleto de los dedos del pie que en conjunto forman 14 huesecillos.
Es el más grande, tiene la mayor cantidad de genes ( 20968 genes) es responsable de 350 enfermedades conocidas y portador del 8% de toda la información genética.
Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:
MELANOMA MALIGNO
Es la forma menos común y más mortal de cáncer de piel.
CÁNCER DE PRÓSTATA:
Tumor maligno dentro de la glándula prostática.
GLAUCOMA:
Se caracteríza por una elevación de presión intraocular hasta un nivel que produce daño irreversible en las fibras del nervio óptico.
ENFERMEDAD DE GAUCHER:
Transtorno en el que se depositan cantidades anormales de glucocerebrocídos (un componente de la membrana de los glóbulos rojos y blancos) en varios tejidos del organismo.
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.
La forma de demencia más frecuente en la población anciana representa alrededor de un 50 a 80% de demencia senil.
PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA.
Lesiones cutáneas crónicas por exposición de la piel a la luz solar no cursa ni con dolores abdominales ni lesiones neuropsiquiátricas agudas.
Enfermedad genética rara del grupo de las displásiasse caracteríza por macrocefália frenete prominente y puente nasal plano, enanismo y cabeza grande, extremidades superiores e inferiores cortas no hay retraso mental.
FIBRODISPLÁSIA OSIFICANTE PROGRESIVA.
Patología que produce una miositis osificante en músculos, tendones que al osificarse se convierten en hueso.
SÍNDROME DE FRASER y ELLIS VAN-CREVELD
CROMOSOMA 5
CONTIENE APROXIMADAMENTE 1,700 GENES Y 180 MILLONES DE PARES DE BASES ALGUNAS ENFERMEDADES RELACIONADAS AL CROMOSOMA 5 SON:
ATRÓFIA MUSCULAR ESPINAL:
Grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias en las cuales se produce una destrucción de neuronas que controlan movimientos musculares.
CARCINOMA DE ENDOMÉTRIO.
Cáncer más común del genital femenino el dométrio en el revestimiento inetrno del útero
ASMA:
Enfermedad inflamatoria del aparato respiratorio provoca dificultad para respirar.
Otras enfermedades son
CALVICIE MASCULINA
DISPLÁSIA DISTRÓFICA
SÍNDROME DE COCKAINE
CROMOSOMA 6
El cromosoma 6 tiene el mayor conglomerado de ARN de transferencia y su gran cantidad de genes inmunitarios, además de ayudar al desarrollo de tratamientos contra las enfermedades lo convierten en un elemento de gran importancia para la medicina de transplantes.
Contiene unos 1,900 genes con unas 170 millones de pares de bases. Alguna enfermedades asociadas al cromosoma6 son:
HEMOCROMATOSIS:
Patología caracterizada por una acumulación de hierro tóxico para el organismo.
DISLEXIA:
Incapacidad para leer o expresarse debido a un defecto en la habilidad para procesar símbolos gráficos.
DIABETES:
Enfermedad caracterizada por niveles altos de azúcar en sangre, provocada por la falta o resistencia a la insulina de acuerdo al tipo de diabestes ya sea la tipo1 o la tipo 11.
Transtorno psiquiátrico cuyos síntomas son alucinaciones ideas delirantes e incapacidad emocional.
EPILEPSIA:
Enfermedad crónica de etiología diversa se caracteríza por crísis recurrentes debidas a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales asociadas eventualmente con diversas manifestaciones clínicas y paraclínicas.
También controla genes para el desarrollo del síndrome de Parkinson y síndorme de Zellweger.
CROMOSOMA7
Contiene 1,800 genes con unas 150 millones de pares de bases. Algunas enefermedades asociadas son:
FIBROSIS QUISTICA.
Enfermedad hereditaria que causa importantes problemas respiratorios y digestivos.
OBESIDAD SEVERA.
Enfermedad caracterízada por un 50% mayor al peso ideal.
Cotiene genes para el síndrome de PENDRED y WILLIAMS
CROMOSOMA 8
Contiene 1,400 genes con 140 millones de pares de bases. Enfermedades asociadas son.
ANEMIA HEMOLÍTICA.
Falta de glóbulos rojos debido a que se destruyen más rápido de lo que la médula ósea los produce.
LINFOMA DE BURKITT.
Tumor de las glándulas linfáticas del tipo no Hodkin.
SÍNDROME DE WERNER.
CROMOSOMAS 9
CONTIENE 1,400 GENES CON 130 MILLONES DE BASES GENÉTICAS. Las ENFERMEDADES:
CARDIOMIOPATÍA DILATADA
Alteraciones en los que el miocardio del corazón se debilita y no puede bombear sangre con eficencia.
ESCLEROSIS TUBEROSA
Enfermedad genética rara multisistémica afecta a varios órganos. Su característica principal son los nódulos de Pringle tumores benignos de tamaño variable de color amarillento, acompañados de convulsiones y retraso mental y retraso del desarrollo.
CROMOSOMA 10
CONTIENE 1,400 GENES CON 130 MILLONES DE PARES DE BASES GENÉTICAS. ALGUNAS ENFERMEDADES ASOCIADAS SON:
CATARATAS:
Caracterízada por un área nublada u opáca en el cristalino del ojo
ENFERMEDAD DE REFSUM
Enfermedad poco común del metabolismo de las grasas que provoca ceguera pérdida de audición y alteraciones neurológicas.
ATRÓFIA MUSCULAR:
Disminución de la masa muscular y desgaste de tejidos musculares con la consiguiente debilidad muscular para realizar movimientos.
CROMOSOMA 11
CONTIENE 2,000 GENES CON 130 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS SON:
ANEMIA FALCIFORME.
Transtorno hereditario causado por la anemia crónica de glóbulos rojos con episodios de dolor.
Se debe a la producción excesiva del hormona del crecimiento desporoporcionado en las extremidades, alteración de las proporciones faciales. No existe retraso mental.
CROMOSOMAS 12
CONTIENE 1,600 GENES CON UNAS 130 MILLONES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.
FENILCETONURIA.
Transtorno hereditario que afecta la química del organismo y que puede llegar a provocar retraso mental.
RAQUITISMO.
Transtorno de la niñez que involucra el remblandecimiento, y deformación de los huesos en extremidades inferiores por falta de vitamina D.
ENFERMEDAD INTESTINAL INFLAMATORIA
Incluye dos transtornos intestinales:
La colitis ulcerativa.
Enfermedad de Crohn
LINFOMA DE CÉLULAS BETA:
Conjunto de enfermedades cancerosas que se desarrollan en el sistema lifático que también forman parte del sistema inmunológico.
CROMOSOMAS13
CONTIENE 800 GENES CON 120 MILLONES DE PARES DE BASES GENÉTICAS. LAS ENFERMEDADES RELACIONADAS SON.
CÁNCER DE MAMA.
Tumor maligno más frecuente en la mujer, afecta las glándulas mamarias.
RETINOBLASTOMA.
Cáncer de la retina del ojo que generalmente afecta a niños menores de 6 años.
ENFERMEDAD DE WILSON.
Patología en la cuál existe un exceso de cobre en el organismo.
CROMOSOMA 14
CONTIENE APROXIMADAMENTE 1,200 GENES CON 100 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.
LEUCEMIA.
Cáncer en la sangre con producción excesiva de glóbulos blancos en la médula ósea.
ENFERMEDAD DE NIEMANNPICK.
Patología por déficit de la enzima esfingomielinasa. Se caracteriza por una acumulación de esfingomielina y colesterol en células del hígado y bazo.
CROMOSOMA 15
CONTIENE 1,200 GENES DISTRIBUIDOS EN 100 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.
SÍNDROME DE MARFAN.
Transtorno hereditario del tejido conectivo que afecta al sistema esquelético cardiovascular piel y ojos.
EPILEPSIA JUVENIL.
Transtorno cerebral que involucra convulsiones recurrentes.
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS.
Enfermedad que afecta al sistema nervioso central.
SÍNDROME DE PRADER WILLI
Transtorno que produce obesidad, talla baja, criptorquídia, alteraciones en el aprendizaje. Tras una etapa de hipotonia muscular pre y post natal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.
CROMOSOMA16
CONTIENE 1,300 GENES CON UNAS 90 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.
TALASEMIA.
Enfermedad hereditaria en la que se produce un defecto en la síntesis de hemoglobina
ENFERMEDAD DE CROHN
Enfermead crónica autoinmune en la cuál el sistema inmunológico ataca a su propio intestino produciendo inflamación.
CROMOSOMA 17
CONTIENE 1,600 GENES CON UNAS 80 MILLONES DE BASES GENÉTICAS.ENFERMEDADES RELACIONADAS.
RETINITIS PIGMENTOSA.
Transtornos hereditarios del ojo que causan una reducción gradual de la habilidad visual.
OSTEOPOROSIS.
Transtorno asociado a la menopausia y senectud caracterízada por la pérdida de la masa ósea.
CROMOSOMA 18
CONTIENE APROXIMADAMENTE UNOS 600 GENES CON 70 MILLONES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.
CÁNCER DEL PÁNCREAS
Patología cancerosa en el revestimiento del páncreas.
SÍNDROME DE TUNEL CARPIANO
Patología ocaionada por la compresión del nervio mediano de la muñeca acompañado de atrófia muscular en la mano y dedos.
ENFERMEDAD DE PARKINSON
Descrita anteriormente
CROMOSOMA 19
CONTIENE APROXIMADAMENTE 1,700 GENES CON 60 MILLONES DE PARES DE BASES.
DISTRÓFIA MIOTÓNICA.
Distrófia muscular común en adultos, debilita y reduce el tamaño de los músculos
ATEROSCLEROSIS.
Acumulación excesiva de grasa en las paredes de los vasos sanguíneos que puede provocar infartos cardiácos y cerebrales.
HIPERTERMIA MALIGNA.
Respuesta exagerada del metabolismo ( actividad muscular) a ciertos anestésicos.
ALZHEIMER
Descrito con anterioridad
CROMOSOMAS 20
CONTIENE UNOS 900 GENES CON 60 MILLONES DE PARES DE BASES GENÉTICAS. ENFERMEDADES.
ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB.
Una variante de la enfermedad es el mal de las vacas locas. Se acumulan proteínas en el cerebro provocando muerte neuronal.
EPILEPSIA
Descrita anteriormente.
CROMOSOMA 21
CONTIENE APROXIMADAMENTE 400 GENES CON UNAS 40 MILLONES DE BASES GENÉTICAS. ENFERMEDADES.
ENFERMEDAD POLIGLANDULAR AUTOINMUNE.
Asociación con diabetes insulinodependiente afecta la glándula tiroides.
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA.
Enfermedad neuromuscular en las que las células nerviosas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria disminuyen su funcionamiento y mueren provocando debilidad y atrófia muscular.
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
Descrita anteriormente.
CROMOSOMA 22
CONTIENE UNOS 800 GENES CON 40 MILLONES DE PARES DE BASES.ENFERMEDADES.
SARCOMA DE EWING
Tipo específico de tumor óseo que afecta a los niños.
LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA.
Enfermedad en la que aumenta la producción de glóbulos blancos en la médula ósea.
SÍNDROME DE DIGEROGE.
Conjunto de infecciones recurrentes, defectos cardiácos, hipocalcemia, problemas en paladar e insuficiencia velofaríngea.
CROMOSOMA X (23)
CONTIENE UNOS 1,400 GENES CON MÁS DE 150 MILLONES DE PARES DE BASES GENÉTICAS. ENFERMEDADES ASOCIADAS SON.
DALTONISMO:
Transtorno que impíde percibir los colores básicos rojo, verde y azul.
Falta de factores de coagulacion sanguínea fibrina, fibrinógenos lo cuál impíde la coagulación de la sangre produciendose 90 gotas de sangrado por minuto.
GOTA:
Enfermedad metabólica persistente que produce aumento del ácido úrico en sangre depositándose en las articulaciones y causando inflamación dolorosas e incapacitante.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
La más común de las distrofias musculares, miopatía de origen genético con degeneración muscular.
SÍNDROME DE RITT.
Desorden neurológico casi exclusivamente en mujeres.
Afecta a ambos sexos con un cociente intelectual bajo problemas de adaptación social bajo rendimiento escolar. Después del síndrome de Down es el más frecuente.
CROMOSOMAS Y (23)
CONTIENE 231 GENES CON 50 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.
DISGENÉSIS GONADAL.
Transtorno que se manifiesta en un desarrollo anormal de los órganos reproductores generalmente en el hombre.
AZOSPERMIA.
Falta completa en la producción de espermatozoides por parte del testículo.
Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene unos 100.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la célula. Un cromosoma humano puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma humano está compuesto por unos 3.000 millones de pares de bases: citosina, guanina, adenina, timina.
El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede, por lo general, de muestras de sangre o de tejido obtenidas de varias personas anónimas. Celera Genomics, por su parte, ha utilizado el ADN de 6 individuos de distintos grupos étnicos. La diferencia entre el genoma de dos individuos se ha estimado entre el 0,05 y el 0,1 por ciento. Esto significa que aproximadamente 1 de cada 1.000 o de cada 2.000 nucleótidos son distintos entre un individuo y otro. Por lo tanto, las diferencias entre muestras de ADN de distintos individuos son muy pequeñas en comparación con sus similitudes.
Proyecto Genoma Humano, programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa y de la función de cada uno de los genes que conforman el genoma humano . Esta información genética se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El Proyecto Genoma Humano tiene identificados los aproximadamente 35.000 genes presentes en el núcleo de las células humanas y ha establecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del núcleo.
En países desarrollados los mosquitos no pasan de ser criaturas molestas que con sus zumbidos y picotazos, causan molestias dermatológicas leves y transitorias. La situación cambia radicalmente en otras zonas del planeta.
Los moscos son insectos de la clase de los dípteros y por su tipo de alimentación son hematófagos es decir se alimentan de sangre de mamíferos incluyendo al hombre. Constituyen el azote de la humanidad por las graves enfermedades virales que transmiten. Por ejemplo uno de los moscos más dañinos vector de la malaria el Anopheles contribuye a la muerta anual de más de un millón de personas en Africa .
Otros moscos son igual de fatales en los paises pobres, el mosco Aedes aegypti infecta a más de 50 millones de personas al año con el virus del Dengue. Por otra parte el Culex quinquefasciatus, junto con el Anopheles constituyen problemas sanitarios transmitiendo la filariasis países como Asia, Africa infectan a más de 120 millones de personas de éstas 40 millones quedan incapacitadas.
Diferentes ordenes de moscos Culex y Aedes se encargan de diseminar los virus de la encefalitis japonesa, la fiebre amarilla, fiebre del nilo Occidental de acuerdo a estadísticas en América del Norte se infectaron en 2002 un promedio de 5,000 personas falleciendo 300 de ellas. Más de 425 millones de personas ene le mundo contrén cada año alguna enfermedad viral o parasitária estas enfermedades son un problema sanitario de salud pública.
Los mosquitos más fatales del mundo.
CICLO DE VIDA
FECUNDACIÓN: En la mayoría de las especies, los mosquitos adultos pueden reproducirse a las pocas horas de nacer.
PUESTA DE HUEVOS: Dependiendo de la especie, la hembra deposita los huevos en el agua uno a uno o unidos como racimos de uvas hasta 200 a la vez. Los huevos eclosionan a las 48 horas de la puesta.
LARVAS : Las larvas se sitúan justo bajo la superficie del agua para poder respirar y sufren 4 mudas antes de convertirse en pupas entre los 4 y los 14 días.
PUPA Las pupas tienen forma de coma. Dependiendo de la especie viven en el agua de 1 a 4 días sin alimentarse.
ADULTO: De la pupa surge un mosco adulto que pesa de 2 a 2.5 miligramos. Tiene una esperanza de vida de entre 14 días a 3 meses. Las epecies hibernantes viven hasta 7 meses.
Un fino estilete de la boca; En los mosquitos, las mandíbulas y las maxilas bucales se encajan entre sí para formar un órgano perforador con forma de estilete. En la boca del mosquito se distinguen dos canales por uno baja saliva ( vehículo transmisior de enefermedades) y por el otro canal asciende la sangre.
PROCESO DE METAMORFOSIS
Su ciclo vital incluye una metamorfosis completa, es decir, los huevos dan lugar a larvas acuáticas activas que se transforman en pupas, de las cuáles emergen los adultos. La vida de los moscos está supeditada a la presencia de agua. La sangre es el otro elemento líquido del que dependen, pués sirve de alimento a los huevos durante su estancia en el ovario de las hembras. Estas han modificado su boca en un complejo órgano perforador con forma de estilete. Básicamente dentro de éste se aprecian dos conductos, uno por donde se vierte saliva en la herida y otro por donde absorve sangre de la víctima. La saliva aparte de estar contaminada de parásitos contiene enzimas antihemostáticas y antiinflamatorias que impíden la coagulación de la sangre y la sensación de dolor durante el minuto y medio que el insecto pasa alimentándose de sangre. La saliva causa luego una reacción alérgica que hace que la zona del picotazo se inflame y duela.
ALGUNAS ESPECIES DE MOSQUITOS
Aedes aegypti: localización: regiones tropicales y subtrpicales del planeta. Zona de cría: agu almacenada y sucia. Alimentación hematófago. Enfermedades. Virus de la fiebre amarilla, Dengue.
Mansonia titillans:Distribución; desde Florida hasta la mitad norte de Sudamérica. Zona de reproducción: agua contaminada y estancada. Alimentación . Hematófago. Enfermedades: vector de la encefalitis equina, filariasis.
Aedes albopictus:Distribución zonas urbanas y áreas verdes del medio rural. Zona de reproducción: aguas contaminadas y estancadas. Alimentación; hematófago. Enfermedades. Vector de la Encefalitis de La Crosse, virus del Nilo Occidental, encefalitis de Saint Louis y equina Oriental.
Culex papiens:Distribución; Zonas urbanas de regiones templadas del planeta. Zona de reproducción; agua estancada contaminada. Alimentación; hematófago. Enfermedades. Vector del virus del Nilo Occidental en aves y humanos.
Anopheles:Distribución Africa tropica. Zona de cría: aguas poco prfúndas y charcas. Alimentación; hematófago. Enfermedades: Paludismo, Dengue, Filariasis.
Culex quinquefasciatus:Distribución: regiones tropicales y subtropicales del planeta. Zona de cría. Aguas contaminadas y estancadas. Alimentación hematófago. Enfermedades; Filariasis linfática, Encefalitis de Saint Louis y probablemente el virus del Nilo Occidental.
OBSERVACIÓN: No todas las enfermedades por virus que ha continuación se describen son causadas por moscos.
FIEBRE AMARILLA
CARACTERÍSTICAS; Infección viral transmitida por moscos de la selva Aedes es endémica de Africa y Sudamérica. El mosco transmite la infección picando primero a un huésped suseptible,después de que el virus se ha multiplicado en el mosco. El periodo de incubación en el hombre es de 3 a 6 días.
SÍNTOMAS MODERADOS: Malestar general, fiebre cefalea dolor retroorbitario, náuceas, vómito y fotofobia, bradicardia.
SÍNTOMAS GRAVES: Hemorragias internas del parato digestivo, vejiga urinaria, nariz boca finalmente delirio. vómitos en forma de asientos de café, taquicardia, conjuntiva hemorrágica hipotensión ictericia. La tasa de mortalidad es alta
RABIA
CARACTERÍSTICAS: Enfermedad viral, transmitida por la saliva infectada que penetra a la sangre por mordedura o herida infectada. Lo transmisores son perros,zorrillos,murciélagos,gatos. Los roedores es poco probable que tengan rabia. El virus entra en las glándulas salivales de los perros de 5 a 7 días antes de su muerte por rabia. El periodo de incubación varía de 10 días a 2 años. El virus viaja por los nervios del encéfalo se multiplica en él y migra por los nervios eferentes a las glándulas salivales.
SÍNTOMAS: Dolor en el sitio de la mordedura, hormigueo y sensación de adormecimiento, dificultad a la deglusión con espamos laríngeos, hidrofobiam inquietud, insomnio conducta agresiva, contracturas musculares, nerviosismo, y soplando en la nuca del enfermo se produce una convulsión, secresión de grandes cantidades de saliva espesa. Existe vacuna. La rabia casi siempre es mortal cuando han hecho su aparición los síntomas. La muerte ocurre 2 a 3 días después, como resultado de una insuficiencia respiratoria.
DENGUE ( Enfermedad del Dandy)
CARACTERÍSTICAS; Enfermedad viral transmitida por picadura del mosquito Aedes aegypti. El periodo de incubación es entre 3 a 15 días. Se presenta en dos formas. Dengue febril y hemorrágico.
SÍNTOMAS: del dengue hemorrágico la forma mortal del Dengue. Hemorra´gias en la piel, encías , vómitos con sangre, excremento con sangre hemorrágias en el aparato digestivo. Dolor abdominal severo, cambios drásticos de temperatura, nerviosismo, letargo, piel fría húmeda pulso débil, cambios en la presión arterial, trombocitopenias, derrames pleurales. Puede causar la muerte.
Virus del Nilo Occidental
CARACTERÍSTICAS: Aunque fue descubierto en África, en 1937, es probable que el Virus del Nilo Occidental no haya llegado a los Estados Unidos sino hasta el año 1999. Desde ese momento, se convirtió en una causa de preocupación en todo el país durante los meses de verano.
El Virus del Nilo Occidental es transmitido por la picadura de un mosquito infectado que ya porta el virus, pero es importante recordar que no todos los mosquitos están infectados. En muchas partes de los Estados Unidos, el riesgo de ser picado por un mosquito infectado es mayor entre julio y principios de septiembre. Pero, en algunas partes del país, las picaduras de mosquitos pueden ser un riesgo durante todo el año.
Las personas de más de 50 años y las que tienen debilitado el sistema inmune debido al VIH/SIDA, al cáncer o a un transplante de órganos son las que corren más riesgos de infectarse. La mayor parte del tiempo, los síntomas del Virus del Nilo Occidental son similares a los de la gripe e incluyen lo siguiente:
dolor de cabeza, rigidez de cuello y espalda dolores musculares, cansancio dolores en las articulaciones ganglios inflamados, erupciones de la piel.
El Virus del Nilo Occidental no se transmite de persona a persona. La única manera de infectarse es por la picadura de un mosquito infectado. La tasa de mortalidad es alta.
Fiebre hemorrágica de Marburgo:
CARACTERÍSTICAS: La fiebre hemorrágica de Marburgo es una enfermedad grave y de alta letalidad, provocada por un virus de la misma familia que el virus de la fiebre hemorrágica del Ebola. Al microscopio electrónico, las partículas víricas aparecen como filamentos alargados, que a veces se enrollan adoptando formas singulares; de ahí el nombre de esta familia: Filoviridae. Estos virus se encuentran entre los patógenos conocidos más virulentos para el hombre.
Transmisión. La transmisión del virus de persona a persona requiere un contacto muy estrecho con un enfermo. El contagio se produce por contacto con sangre u otros líquidos corporales (heces, vómitos, orina, saliva y secreciones respiratorias) con alta concentración de virus, especialmente cuando estos líquidos contienen sangre. Se puede producir transmisión a través de semen infectado hasta siete semanas después de la curación clínica. Se piensa que el contagio por contacto casual es extremadamente raro. La baja tasa de transmisión en caso de contacto casual sugiere que la transmisión por aerosoles provenientes de las vías respiratorias no es eficiente, si acaso se produce. La transmisión no ocurre durante el período de incubación. Los pacientes parecen ser más contagiosos durante la fase aguda de la enfermedad, que se acompaña de manifestaciones hemorrágicas. El contacto estrecho con un paciente grave, durante la asistencia domiciliaria u hospitalaria, y ciertas prácticas funerarias son vías de infección frecuentes. Cuando la transmisión se produce a través de material de inyección contaminado o por pinchazo accidental con una aguja, la enfermedad resulta más grave, el estado del paciente se deteriora rápidamente y es posible que la letalidad sea mayor.
SÍNTOMAS: Por lo general, el primer día aparece fiebre alta, seguida por un debilitamiento progresivo y rápido. Alrededor del tercer día comienza una diarrea líquida profusa, acompañada de dolor abdominal y cólicos, náuseas y vómitos. La diarrea puede durar una semana. Según se ha descrito, en esta fase de la enfermedad los pacientes presentan un aspecto «fantasmal», con ojos hundidos, rostro inexpresivo y letargo extremo. En el brote epidémico europeo de 1967 la mayoría de los pacientes presentaron un exantema no pruriginoso entre el segundo y el séptimo día después del inicio de los síntomas. Muchos pacientes presentan manifestaciones hemorrágicas graves entre el quinto y el séptimo día, y en los casos mortales suele producirse algún tipo de hemorragia, generalmente en múltiples localizaciones. La observación de sangre fresca en vómitos y heces coincide generalmente con hemorragias nasales, gingivales y vaginales. Las hemorragias espontáneas en los puntos de punción venosa pueden ser muy problemáticas.
Durante la fase aguda de la enfermedad, los pacientes presentan continuamente fiebre alta. La afectación del sistema nervioso central puede ocasionar un estado confusional, irritabilidad y agresión. Se ha descrito ocasionalmente la aparición de orquitis en la fase tardía de la enfermedad (15.° día). En los casos mortales, el paciente suele fallecer entre ocho y nueve días después de la aparición de los primeros síntomas, generalmente tras hemorragia masiva y choque.
EBOLA
AGENTE. El virus Ebola es un miembro del virus de la familia Filovírida.Existen cuando menos cuatro subtipos del virus Ebola: la composición original se aisló en Zaire en 1976 y reapareció en 1995; un subtipo se aisló en Sudan en 1976 y nuevamente en 1979; "Reston", otro subtipo aislado de monos importados a los Estados Unidos desde Filipinas en 1989, y más tarde de monos similares importados a Italia y de la misma fuente original de embarque de monos en Filipinas, y un reciente subtipo descubierto se aisló en Costa de Marfil en 1994.
DESCRIPCION. El virus de Ebola es uno de los virus más patogénicos conocidos por la ciencia, causando la muerte de 50-90% de todos los casos clínicamente declarados.
TRANSMISION: Por contacto directo con la sangre, secreciones, órganos, o semen de personas infectadas. La transmisión por semen puede presentarse hasta siete semanas después de la exposición. Los trabajadores del cuidado de la salud con frecuencia son infectados mientras atienden al paciente enfermo o fallecido. Puede transmitirse por medio de agujas infectadas.
SINTOMAS. La fiebre Ebola hemorrágica a menudo se caracteriza por la subida repentina de fiebre, debilidad, dolor muscular, jaqueca e irritación de garganta. Esto, seguido de vómito, diarrea, salpullido, mal funcionamiento del hígado y riñones, y tanto hemorragia interna como externa.
Síndrome respiratorio agudo severo (SARS)
El SARS es causado por un miembro de la familia coronavirus .
La transmisión por gotitas a través del contacto cercano fue responsable de la mayoría de los primeros casos de SARS, la evidencia comenzó a mostrar que el SARS también podría diseminarse por medio de las manos y otros objetos con los cuales las gotitas hubieran tenido contacto. La transmisión a través del aire era una posibilidad real en algunos casos. Se había encontrado incluso virus vivo en las heces de personas con SARS, en donde había demostrado que vivía hasta 4 días. El virus puede ser capaz de vivir por meses o años cuando la temperatura está por debajo del punto de congelación.
Los síntomas distintivos son fiebre superior a 38º C (100.4° F), tos, dificultad respiratoria u otros síntomas respiratorios. Los síntomas en el orden de frecuencia de aparición han sido:
Fiebre Escalofrío y temblor Dolores musculares Tos Dolor de cabeza
Los síntomas menos comunes abarcan (también en orden) Mareo Tos productiva (esputo) Dolor de garganta Rinorrea Náuseas y vómitos Diarrea
PALUDISMO
BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
Paroxismos a menudo periódicos de fiebre, escalofríos y diafóresis.
Esplenomegalia, anemia, leucopenia.
Delirio,convulsiones, transtornos gastrointestinales e ictericia.
Parásitos característicos en el interior de los eritrocitos.
El paludismo o Malaria: Son responsables del paludismo humano 4 especies de protozoarios parásitos del género Plasmodium: Plasmodium vivax, falciparum el más grave, malarie y ovale.
El paludismo se transmite por la picadura del mosco hembra Anopheles infectado. También por transmisión congénita y empleo de agujas contaminadas.
En lo que se refiere a la infección de los mosquitos, mientras en la sangre de los pacientes existan gametocitos infectantes; ello varía con la especie y la cepa del parásito y con la respuesta al tratamiento. Los pacientes no tratados o insuficientemente tratados pueden ser fuente de infección para los mosquitos por más de tres años con la forma P. malariae, de uno a dos años en el caso de P. vivax y por lo regular no más de un año, con P. falciparum. El mosquito permanece infectante durante toda su vida. La transmisión por transfusión puede producirse mientras permanezcan en la sangre circulante formas asexuales; en el caso de P. malariae puede continuar 40 años o más. La sangre almacenada puede permanecer infectante durante 16 días.
Casi todas las especies se alimentan al atardecer y en la primeras horas de la noche; algunos vectores importantes tienen períodos máximos de picadura cerca de la media noche o durante las primeras horas de la mañana. Cuando una hembra del género Anopheles ingiere sangre que tiene el parásito en sus etapas sexuales (gametocitos), los gametos masculino y femenino quedan libres en el estómago del mosquito, sitio en que se unen y penetran en la pared estomacal para formar un quiste, del cual se desarrollan miles de esporozoitos; esto ocurrre en el lapso de 8 a 35 días, según la especie del parásito y la temperatura a que está expuesto el vector. Los esporozoitos emigran a los órganos del mosquito infectado, y algunos llegan a las glándulas salivales, maduran en ellas y son infectantes cuando se inyectan en una persona, cada vez que el insecto se alimenta de sangre.
Los síntomas aparecen 10 o 12 días después de la picada del mosquito.
Una persona con malaria presenta los siguientes síntomas: Fiebre (aumento de temperatura) escalofríos sudoración nocturna dolor de cabeza Vómito (náuseas)
Descenso de temperatura. La fiebre, los escalofríos y la suduración, generalmente desaparecen, pero vuelven a presentarse cada 48 horas ó 72 horas. (Dos o tres días)
La malaria por Plasmodium falciparum, uno de cuatro tipos diferentes de malaria, afecta a una mayor proporción de glóbulos rojos en comparación con los otros tipos y es mucho más grave. Puede resultar mortal al cabo de unas pocas horas de la aparición de los primeros síntomas.
Son hormonas que producen características sexuales masculinas. Los testículos son los principales productores, la corteza suprarrenal también los produce en cantidades más pequeñas.
Los testículos del niño permanecen inactivos hasta que son estimulados entre los 10 y 14 años de edad por hormonas gonadotrópicas de la hipófisis. El principal andrógeno es la TESTOSTERONA hormona sexual masculina por acción de ella los testículos crecen, se desarrollan caracteres sexuales en el hombre. Los testículos del feto comienzan a secretar testosterona a las 4 semanas de edad intrauterina lo cuál hace que el feto desarrolle órganos sexuales masculinos y se acelere el desarrollo del pene, escroto y próstata, vesículas seminales conductos deferentes, epididimarios y hace que los testículos desciendan de la cavidad abdominal al escroto donde permanecen toda la vida.
Si la producción de testosterona en el feto es muy baja los testículos no descienden y permanecen en la cavidad abdominal. La secresión de testosterona en los testículo despende de la hormona ganodotropina cariótica la cuál elabora la placenta durante la gestación.
Inmediatamente después del nacimiento se pierde la unión con la placenta al ocurrir ésto los testículos son inactivos y las características sexuales permanecen inactivas desde el nacimiento hasta la pubertad. En esta eatpa la reaparición de testosterona permite el desarrollo de los órganos sexuales masculinos.
NIVELES APROXIMADOS DE TESTOSTERNOA EN LA VIDA DEL HOMBRE
EDAD: 18 A 22 años la cantidad de testosternona es de 7 mg al día.
EDAD: 30 años se pruduce el 95% de dicha cantidad.
EDAD: a los 40 años la cantidad se reducen en un 70%
EDAD: 50 años la cantidad de testosterona supera apenas los dos tercios.
EDAD: 60 años se produce la mitad de la cantidad normal.
Este declive hormonal se llama ANDROPAUSIA por lo cuál se presenta disminución del líbido pero se mantiene la capacidad reproductiva del hombre.
EFECTOS DE LA TESTSOTERONA EN DESCENSO DE LOS TESTICULOS
Los testículos descienden descienden al escroto durante los dos últimos meses de embarazo, produciendo grandes cantidades de testosterona. Si se nace sin un testículo anormalidad llamada monorquídia o de ambos anorquídia puede estar indicada la administración de testosterona para que el o los testículos bajen al escroto.
EFECTO DE LA TESTOSTERONA EN CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS
La secresión de teststerona por los testículos después de la pubertad hace que pene y escroto aumentes su volúmnen hasta los 20 años de edad y en general los demás órganos sexuales.
EFECTOS DE LA TESTSTERONA EN LA DISTRIBUCIÓN DEL PELO
La teststerona distribuye pelo en las siguientes regiones corporales.
Encima del pubis
Arriba siguiendo la línea alba hasta la región del ombligo
Cara, tórax y espalda.
EFECTOS DE LA TESTOSTERONA EN LA CALVICIE
La testosterona dismunuye disminuye la cantidad de pelo en la cabeza. La calvicie resulta de varios factores como: custiones genéticas, y cantidades de andrógenos. Una mujer predispuesta geneticamente puede presentar calvicie.
EFECTOS EN LA PIEL
La testosterona aumenta en grosor de la piel en todo el cuerpo, aumenta el depósito de melanina en la piel razón por la cual en áreas genitales se vuelve obscura. La testosterona aumenta la secresión de glándulas sudoríparas y sebáceas.
EFECTO EN LOS GLÓBULOS ROJOS
Cuando de inyecta testosterona en un adulto castrado el número de glóbulos por milímetro cuadrado en sangre aumenta un 20%, y en un hombre normal también aumenta el número de glóbulos rojos.
EFECTOS EN LA AGRESIVIDAD
La cantidad de testosterona en la sangre oscila entre 1 y2 nanógramos por mililítro en la sangre. Un nivel más elevado vuelve al sujeto agresivo. Ambos sexos poseen diche hormona. La extirpación de genitales ruduce el nivel de testosterona en el hombre o mujer. La amigdala órgano de la región del encéfalo cuya función es transmitir los estimulos externos que recibimos a través de los sentidos produciendo una respuesta emocional y que en caso de extirpación priva al sujeto de reacciones de ira. La amigdala se conecta al hipotálamo por conductos llamados estrías terminales las cuales transmiten sensaciones de ira o coraje.
Se ha desmostrado que la administración de testosteroan en la sangre o en la amigdala no provoca respuestas agresivas, justo enfluye en el proceso cuamdo la amigdala está enviando su mensaje al hipotálamo. En este caso la testosterona amplifíca el mensaje o estímulo de lo que se deduce que una pequeña cantidad de testosterona basta para provocar una conducta agresiva.
Se ha investigado que la testosterona tiene un ciclo diario cuyo nivel es más alto por las mañanas y desciende en el resto del día.
HORMONAS DEL OVARIO
Secretan dos hormonas: Estrógenos ( estradiol,Estriol, Estrona)
Progesterona.
ESTRÓGENOS: En la mujer NO embarazada se producen estrógenos por los ovarios ( cuerpo amarillo) y menores cantidades por las glándulas suprarrenales. En la mujer embarazada los estrógenos se producen principalmente por la placenta. 60 veces más de los normal.
Por acción de los estrógenos muchas células aumentan de tamaño: las células musculares lisas del útero proliferan, la matriz aumenta de tamaño, aumenta el volúmen de la vagina, crece el vello púbico axilar, ensanchamiento de caderas, desarrollo de mamas, depósitos de grasa subcutánea,se estimula el crecimiento óseo. Se desarrollan y favorecen los caracteres sexuales secundarios femeninos.
En la gestación si la cantidad de estrógenos es mínima o nula el feto muere.
PROGESTERONA EN LA GESTACIÓN
Producida por el cuerpo amarillo en la pubertad. En la décimo sexta semana de embarazo la placenta produce progesterona. Tiene poca participación en la formación y desarrollo de genitales femeninos. Prepara el endométrio para la implantación del huevo, tiene efecto inhibidor en la musculatura del útero para que se relaje en la gestación e impída el aborto.
Después del parto al perder comunicación con la placenta el ovario deja de producir progesterona quedando los ovarios inactivos hasta la pubertad etapa en la cual se reactivan para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios e inicio de la menstruación.
EFECTO DE LA PROGESTERONA EN LAS MAMAS
Estimula el desarrollo de lóbulos mamarios produciendo que los alveólos mamarios adopten caracter secretor ( no provocan secresión de leche).
EFECTO EN LAS TROMPAS DE FALOPIO
Estimula cambios secretorios en la mucosa que reviste las trompas, lo cuál favorece la nutrición del cigoto antes de que se implante en el útero.
El término protozoario que significa primeros animales se aplica a un grupo de gran diversidad. Presentan grandes diferencias en su fisiología y estructuras debido a su orígen polifilético y a su capacidad de adaptación a varios habitats, En los protozoos están presentes todos los organelos de una célula eucarionte. Alrededor de 10,000 especies son parásitos causantes de enfermedades.
Transmisión:Ingestión de quistes en alimentos o agua contaminada, heces de enfermos contacto sexual. Los parásitos son trnasportados de la sangre al hígado donde forman absceso hepático. Raras veces llegan al pulmón y cerebro. Los parásitos viven en el intestino grueso y en el enfermo puede ser portados asintomático.
SÍNTOMAS:Colitis amibiana, diarreas recurrentes, calambres abdominales,estreñimiento heces mal formadas con sangre y moco lo que origina disentería amibiana fiebres y cólicos. En casos graves apendicitis, peritonitis. Casos no tratdos la mortalidad es alta. Prevención lavar alimentos, y manos.
El trofozoito se multiplica por bipartición y se fija en el duodeno y yeyuno. Los parásitos se eliminan por las heces de aspecto normal en forma de quistes.
CONTAGIO DIRECTO:guarderias, por vía fecal/oral
CONTAGIO INDIRECTO:Preparación de alimentos por personas enfermas
SÍNTOMASNáuceas, eructos, flatulencias. heces voluminosas y muy fétidas, diarreas pérdida de peso, anorexia. La prevención lavar alimentos principalmente beber agua purificada.
DISTRIBUCIÓN Mundial. Una vez adquirida la larva migra al intestino delgado y transportada por la circulación llega a pulmones donde pasa al interior de un alveólo asciende por vías respiratorias y es deglutida por el mismo enfermo. Madura en el intestino delgado . Las hembras miden 50 centímetros y los machos 30 centímetros.
CONTAGIO: Malas condiciones sanitarias ,no lavarse las manos después de ir al baño y antes de ingerir alimentos, defecar al aire libre, alimentos y bebidas contaminadas
SÍNTOMAS: Fiebre, tos, leucocitosis, espasmos abdominales vómito puede presentarse obstrucción intestinal, apendicitis. Prevención lavar alimentos y lavarse las manos.
El parásito vive en los intestinos al cuál se fija por el escólex o cabeza de las RESES. Tiene forma de cinta aplanada de 2 a 3 centímetros y alcanza longitudes de de 4 a8 metros. El cuerpo del parásito presenta divisiones llamadas proglótides cada una de ellas tiene la capacidad de autofencundarse.
CONTAGIO: Una vez liberadas por las heces son ingeridas por el ganado vacuno en su intestino los huevos eclosionan y son transportados por la circulación a los músculos como el hígado corazón donde se enquistan llamados cisticercos. El hombre se contágia al comer carne de res cruda o mal cocida.
SÍNTOMAS: Espasmos abdominales, diarreas, pérdida de peso debilidad muscular.
Parásito que mide entre 2 a 5 metros de longitud vive en los intestinos de cerdos enfermos y se adhiere a ellos por su escólex o cabeza, semejante al caso anterior su cuerpo presenta divisiones o proglótides las cuáles se autofecundan.
CONATIGIO:Ingestión directa de huevecillos, carne mal cocida o cruda en ocaiones las larvas o cisticercos cruzan las paredes intestinales y llegan a músculos al ojo causando a veces ceguera y sistema nervioso central.
SÍNTOMAS: Debilidad muscular, fiebres epilepsia a mayor cantidad de cisticercos los sítomas son mmás intensos.
CONTAGIO: Carne de cerdo enfermo mal cocida cruda o sus derivados. La larva del parásito se llama triquina la cual al ser ingerida llega a estómago o duodeno donde se reproducen. Las hembras cavan surco en las paredes intestinales depositando hasta mil larvas. Las larvas se transportan por la circulación hacia diversos órganos y tejidos penetrando principalmente al músculo donde se enquistan y pueden estar varios años.
SÍNTOMAS: Edema de párpados superiores hemoorágias conjuntivitis, fotofobia debilidad muscular, urticaria sensación de sed, fiebres escalofríos. Puede presentarse dificulatad de músculos respiratorios y falla cardiáca.
CONTAGIO.Moscos selváticos hematófagos:Anopheles, Aedes, Culex. Principalmente zonas tropicales. Africa, asia, américa del su y central. Las microfilarias son ingeridas por el mosco y se desarrollan en los músculos del toráx del mosco donde después pasan a su aparato bucal. Cuándo el mosco pica las microfilarias penetran y llegan al sistema linfático, en algunos casos las filarias obstruyen el sistema linfático causando la llamada elefantiasis, generalmente causa una inflamación en piernas, genitales afectando ojos oncocercosis lo cuál provoca ceguera.
Llamado también malaria. AGENTE CAUSAL: Existen 4 especies del género Plasmodium.
Plásmodium vivax
Plasmodium ovale
Plasmodium falciparum
Plasmodium malarie
TRANSMISIÓN;Mosco selvático del género Anopheles. Otras formas de transmisión la vía sanguínea, Agujas contaminadas, transplacentaria.
El ciclo comienza cuándo el mosco Anopheles hembra pica a una persona palúdica e ingiére sangre conteniendo gametocitos los cuáles experimentan diferenciación sexual dentro del hematófago hasta su final llamado esporozoito en las glándulas salivales del mosco.
Al picar el mosco inyecta los esporozoitos se multiplica el parásito en forma sexual en células del hígado.
ETAPA ERITROCÍTICA: Se realiza en el hígado pasan a la sangre invaden los glóbulos rojos ahí se reproducen y después de 48 horas producen hemolisis liberando nuevos parásitos, los cuáles invaden otro eritrocito que a su vez libera otros parásitos y así sucesivamente.
SINTOMASEl síntoma característico son fiebres intermitentes con escalofríos , delirios convulsiones, ictericia transtornos gastrointestinales, leucopenia. El plasmodium falciparum es la forma más grave de malaria.
TRANSMISIÓN:Parásito hematófago llamado chinche vinchuca.El insecto se infecta al ingerir.
Sangre humana contaminada de animales u hombre.
Por trasfusión sanguínea
Vía transplacentaria.
Se presenta en regiones tropìcales, principalmente en viviendas hechas de palmas, tejabanas, chozas, adobe. El insecto generalmente ataca de noche su zona predilecta es alrededor de la boca por lo que le conoce también como chinche besucona,. El insecto pica a su víctima al mismo tiempo que deposita en el lugar de la picadura su excremento, la persona instintivamente se rasca y de esta forma introduce el tripanosoma a su torrente sanguíneo y permanece esn estado de latencia varios años.
SÍNTOMAS:Fiebres intermitentes, linfadenitis, hepatomegalia, transtornos psicológicos, meningoencefalitis afectando principalmente corazón lo cuál causa arritmias taquicardias y paro cardiaco afectando también el sistema digestivo. La infección en niños y adolescentes es fatal,la tasa de mortalidad es elevada.
