Nombre ficticio: Ruperta Macario
Hora y fecha de nacimiento: 15:30horas 24 de febrero de 2075
Tipo de fecundación: in vitro ( inyección intracitoplasmática)
Incidencias prenatales: ecografía digitial a los 3 y 6 meses ( para determinar desarrollo fetal)
Cirugía fetal: a los 7 meses corrección de defecto cardiaco.
Incidencias de parto: ninguna.Huella genética de identificación biospitalaria: ACCD/200Z
Análisis cromosómico clave: SIM/OO-510
Perfil genético elaborado: el microchip genético informa lo siguiente.
Rubia, de ojos azules, estatura promedio1.70 mtrs, propensa a presentar cataratas, buena desportista. Podrá desarrollar algunas de las 4,000 enfermedades hereditarias catalogadas hasta la fecha. Podrá elegir estudios a partir de sus características genéticas, tendrá una mutación en el gen MOY15 del par de cromosomas 17 relacionado con cierto tipo de sordera. Porta una versión de un gen mutado para el cáncer de mama, otro gen mutante para desarrollar algún tipo de demencia senil, y otro gen que la predispone a presentar osteoartritis. Fecha aproximada de su muerte año: 2155.
http://es.wikipedia.org/wiki/Chip_de_ADN
CONCEPTO DE GENÉTICA: Ciencia que estudia los procesos de transmisión de los craracteres hereditarios a través de las generaciones.
CROMOSOMAS GENERALIDADES: Los cromosomas se localizan en el núcleo de todas las células principalmente: gametos, células somáticas, mitocondrias celulares y cloroplastos en vegetales.
Entre todos ellos contienen 3,000 millones de bases las cuales dictarán como seremos a través de los miles de genes. En el hombre aparecen 23 pares de cromosomas, en la papa y chimpances son 24 pares, 7 en los chícharos, 21 en las ratas, y 4 en las moscas de la fruta. Otros organismos pueden superar centenares de ellos. Los cromosomas siempre se presentan en pares uno del padre y otro de la madre.
Al conjunto de los 46 cromosomas se le llama dipolide, estos 46 cromosomas se agrupan en 23 pares llamados número haploide.Los los primeros 22 pares de cromosomas en ambos sexos se les llama autosomas u homólogos ya que son idénticos en forma y tamaño y generalmente transmiten los mismos rasgos hereditarios. El par 23 se les llama cromosomas sexu
ales que en el hombre y la mujer son diferentes. El cromosomas que determina el sexo es el cromosoma Y, Los restantes cromosomas sexuales en el caso del hombre, se relacionan frecuentemente con enfermedades ligadas al sexo.
Todos los cromosomas presentan las siguientes características: CENTRÓMERO. Punto en el que se unen las cromátides de un cromosoma. CROMÁTIDE: Las dos mitades en que se divide un cromosomas. CROMONEMAS. Cada cromátide está integrada por uno o más filamentos. CROMÓMEROS. En los coromosomas se presentan áreas de mayor densidad dsitribuidas como cuentas de rosario.
Según la pocisión de centrómero los cromosomas se calsifican en: Metacéntricos,brazos iguales. Sumetacéntricos, brazos de diferente longitud. Acrocéntricos un brazo muy corto. Telocéntricos el centrómero se localiza en uno de los extremos
CARIOTIPO: Conjunto de particulariedades que permite identificar los cromosomas de las diferentes especies. Su representación gráfica ordenada por parejas de los cromosomas homólogos se denomina Cariograma. Algunas indicaciones para realizar el cariograma serían.
Mujeres mayores de 37 años ( por envejecimiento de óvulos)
Familias con antecedentes de enfermedades genéticas o alteraciones cromosómicas.
Los cromosomas contienen los ácidos nucleicos ADN siglas en inglés denominado ácido desxirribonucleico y ARN ácido ribonucleico donde se elabora la información genética
TIPOS DE MUTACIÓN CROMOSÓMICAS:
MUTACIÓN: Alteración en la información genética de un ser vivo, es decir es su ADN.
Mutación por delección. Es la pérdida de un fragmento de cromosoma generalmente en el par 5 de los autosomas
Mutación por translocación. Es la transferencia de un fragmento de cromosoma a otro cromosoma
Mutación por insercción. Es la adición de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma.
http://http//es.wikipedia.org/wiki/SÃndrome_del_maullido_del_gatoMutación por insercción. Es la adición de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma.
MUTACIONES CARIOTÍPICAS Son aquellas que afectan el par de cromosomas originado por la no disyunción, es decir, la falta de separación de cromosomas homólogos durante la reproducción por meiosis.
Las principales mutaciones cariotípicas en cromosomas homólogos son:
Síndrome de Down par 21
Síndrome de Patau par 13
Síndrome de Edwards par 18
Síndrome conjunto de síntomas que presenta una enfermedad.
Síndrome de Down: trisomía del par 21 autosómico,con un cariotipo de 47 cromosomas debido a la no disyunción de cromosomas,síndrome compatible con la vida, deficiencia mental, longevidad 35 años, puente nasal plano,legua saliente,complicaciones con leucemia y defectos cardiacos en un 35% frecuencia 1:700 nacidos vivos
Sindrome de Patau: Trisomía par 13 autosómico, cariotipo 47 cromosomas, causado por la no disyunción de cromosomas. Retraso mental grave, frente inclinada, sordos, alteraciones cardiácas, y del sistema nervioso central. Síndrome no compatible con la vida,cuello corto riñones piliquisticos abortos espontáneos. Esperanaza de vida 6 meses. Frecuencia 1:5000 nacidos vivos.
Síndrome de Edwards: Trisomía par 18 autosómico, cariotipo 47 cromosomas causa. no disyunción de cromosomas,retraso mental grave occipucio prominente,esternón corto,puño cerrado síndrome no compatible con la vida, longevidad de 1 mes, influye la edad de la madre, frecuencia 1:3000 nacidos vivos.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001661.htm
Mutaciones del cariotipo en cromosomas sexuales:
Símdrome de Turner
Síndrome de klinefelter.
El síndrome de Turner sólo se presenta en el sexo femenino, existe una monosomía es decir un sólo cromosoma sexual en el par 23, por lo que se llama monosomía del par 23 con un cariotipo de 45 cromosomas. Algunos síntomas son: No existe retraso mental, baja estatura, el 1% de embriones femeninos sobreviven, síndrome compatible con la vida, ausencia de caracteres sexuales secundarios por lo tanto son estériles, anomalías cardiacas y renales, síndrome compatible con la vida.
Síndrome de klinefelter: Sólo afesta al sexo masculino, cariotipo de 47 y 48 cromosomas. Síntomas falta en el desarrollo de caracteres sexuales secundarios, síndrome compatible con la vida, estatura alta, sus genitales sin desarrollo por lo tanto son estériles, presentan leve retraso mental, frecuencia 1:700 nacidos vivos.
ÁCIDOS NUCLÉICOS
A pesar del diferente grado de complejidad de los organismos, existe una universalidad en las moléculas y funciones escenciales para la vida. Las moléculas de la herencia actúan basicamente igual en todo ser vivo con excepción de algunos virus, ya que éstos están constituidos por un sólo tipo de ácido nucleico el cuál determina su información genética. Los mecanismos por los cuáles la información genética es transcrita para formar estructuras orgánicas es similar es todos los seres vivos. Esta universalidad induce a pensar que la evolución no se ha producido al azar, sino en base de añadir nuevas funciones a las ya existentes, de lo cuál se concluye que exista cierto grado de homogeneidad básica y funcional en todo ser vivo.ÁCIDOS NUCLEICOS: Los dos tipos de ácidos nucléicos son: ADN es la abreviatura del ácido desoxirribonucleico y el ARN o ácido ribonucleico ambos ácidos fundamentales para la vida de todo ser vivo. Desde un punto de vida bioquímico se concibe que donde hay vida existe ADN.
FRIEDRICH en 1869 descubrió en el núcleo de las células los ácidos nucleicos, en las bacterias localizado en el citoplasma celular. El ADN está integrado por unidades químicas llamadas nucleótidos, cada nucleótido se forma por un grupo fosfato, una azúcar ( en el caso del ADN) llamada desoxirribosa y 4 bases nitrogenadas divididas en dos grupos. Dos bases purínicas: adenina y guanina, y dos bases pirimidinas que son, timina y citosina. En 1953 James Watson y Francis Crick, descubrieron que los ácidos nucleicos presentan una forma de hélice doble, la cuál al separarse hace posible su réplica.
De tal manera que siempre quedan unidas timinia y adenina, citosina y guanina. Estas 4 bases nitrogenadas se únen en tripletes ejem, atc-gat-ggt-acg, formando 64 combinaciones o tripletes. Cada triplete dará origen a un aminoácido y este a su vez a una proteína. Recordemos que estamos hechos de proteínas ejem, insulina,piel,uñas,pelo, hemoglobina, etc. El dogma genético en biología a nivel molecular a travéz del cual se elabora y transmite la información genética es ADN-ARN-AMINOÁCIDOS-PROTEÍNAS-SER VIVO.
GENES
Son geneticamnete los respondables de los caracteres hereditarios, y como ya sabes están contenidos dentro de los 23 pares de cromosomas al igual que éstos también se presentan en pares uno del padre y otro de la madre, ahí radica la semilla del bien o del mal por que digo ésto, por lo siguiente. Sólo a travéz del genoma humano podríamos saber lo que nos depara el futuro principalmente cuándo ya entramos más allá de la tercera edad o antes en algunas ocaciones, resulta que se nos presentan enfermedades que pensamos nunca las tendre, ejm diabetes y decimos si nuestros padres no la padecen, efectivamente, pero los abuelos o bisabuelos que tal, nos la han transmitido por acción de algunos genes junto necesariamente con el medio ambiente. oh¡ sorpresas que nos depara el destino. Los genes son un segmento de ADN que contiene información genética. Cuantitativamente existen miles de genes que organizan nuestra herencia biológica nuestro ser, nuestra persona.
Al conjunto de genes, se le llama genotipo y éste determina tu fenotipo tu apariencia externa, me explico. si conozco tu genoma conoceré tu perfil genético o tu microchip como se lee al principio del blogg, simplemente somos lo que dictan nuestros genes influidos por el medio ambiente. Se dice que cuándo un ser vivo nosotros por ejm poseemos un par de genes iguales o ( alelos) somos homocigotos, si poseemos un par de genes diferentes entonces seremos heterocigotos, ésto resultam importante en algunos casos de herencia transmitida po la acción de un sólo gen. Lo más importrante los genes se calisifican en dos grupos los DOMINANTES y los RECESIVOS.
HERENCIA GENÉTICA
Los caracteres hereditarios los podemos transmitir por diferentes tipos de herencias biológicas. Recordemos que generalmente para que se presente una alteración genética no es como se pensaba antes, que un sólo gen determina cierta dolencia genética aunque en ciertos casos así es. Actualmente sabemos que los genes se interelacionan para dertminada enfermedad, si un conjunto de genes se activan podrían causar la patológia si no se activan pués simplemente no se presenta la alteración. En los siguientes casos haremos referencia sólo a tipos de herencia relacionadas por la acción de un sólo gen. Antes, permitame hacer referencia a lo siguiente, debemos distinguir, esntre enfermedad hereditaria y enfermedad congénita.
ENFERMEDAD HEREDITARIA: Conjunto de nefermedades transmitidas de generación en generación y que pueden o no manifestarse en alguna etapa de la vida, por ejm diabetes, hemofilia, algunos de tipos de anemia. Esto quiere decir, que estamos propensos a herederlas de acuerdo al medio ambiente en el que nos desarrollemos.
ENFERMEDAD CONGÉNITA: Enfermedad que desde el nacimiento ya está presente en el individuo ejem, síndromes de Down, Angelman, Edwards, fibrosis quística
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: En este tipo de herencia para que se presente la enfermedad o rasgo sin importar el sexo, cualquiera de los dos padres deberá tener un sólo gen defectuoso para que se herede la enfermedad. La posibilidad es de 50% de enfermos y 50% de sanos.
Ejm de enfermedades transmitidas por este tipo de herencia son: Raquitismo ( enfermedad de huesos con deformidades). Polidactilia. presencia de 6 dedos en las manos. Enfermedades degenerativas del sistema nervioso central como; parkinson, corea de huntington, estatura baja, riñón poliquístico.
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA: Para que la enfermedad o el rasgo se presente en un individuo sin importar el sexo ambos padres deberán tener cada uno un gen defectuso. Un punto importante en esta herencia es que si sólo uno de los padres presenta el gen defectuoso el decendiente se dice que es portador de la enfermedad lo cuál indica que no presenta la enfermedad digamos fisicamente, pero en sus genes se esconde la semilla del mal. Ejm de estas enfermedades o rasgos son
Ojos azules o verdes.
Cabello rubio o pelirrojo
Albinismo Falta de pigmentación en la piel
Labios fino y ojos pequeño
Diabetes mellitu
Pestañas cortas
universo
