El objetivo de la genética médica consiste en la identificaciónde los individuos que debido a sus antecedentes hereditarios particulares deben ser objeto de un análisis cromosómico con la finalidad de prevenir y aún evitar la aparición de anomalías cromosómicas.
Las indicaciones para realizar la AMNIOCENTESIS son las siguientes.
Las indicaciones para realizar la AMNIOCENTESIS son las siguientes.
- EDAD DE LA MADRE. Hacia la mitad de la tercera década de la vida empieza a aumentar rapidamente el riesgo de tener hijos con una trisomía en particular la 21 síndrome de Down. Las madres mayores de 35 años deberán ser informadas sobre este riesgo.
- MADRES QUE HAN TENIDO HIJOS CON TRISOMÍAS. Las parejas que ya han tenido un hijo con alguna trisomía ya sea mortinato o nacido vivo, presentan riesgo en un embarazo posterior de volver a tener otro hijo con trisomía.
- DETERMINACIÓN DEL SEXO. El cariotipo elaborado a partir del cultivo de céluas fetales permite la determinación del sexo fetal antes del nacimiento. Cuando se ha identificado a la madre como portadora de una mutación ligada al cromosoma X sexual. Se puede realizar la determinación del sexo con la opción de abortar a los varones, aunque la mitad de ellos serán normales. La disponibilidad de sondas de ADN específicas para el cromosoma X mutante permite actualmente la identificación del varón afectado en muchas de las enfermedades ligadas a este cromosomas sexual como lo es. LaDistrofia de Duchenne, Síndrome X frágil ( retraso mental).
- PORTADORES DE UNA TRANSLOCACIÓN. Cuando uno de los progenitores es portador de una translocación cromosómica, el 5-100% de su descendencia pueden ser abortos o recién nacidos vivos con malformaciones múltiples, dependiendo de cuál sea el progenitor y el cromosoma afectado. En general en los casos de translocación no homólogas, el riesgo es mayor cuando la madre es la portadora.
- ENFERMEDADES METABÓLICAS. Si se ha identificado a ambos progenitores como portadores del mismo gen recesivo autosómico anormal. La enfermedad puede detectarse prenatalmente a través de la amniocentésis (consiste en la obtención de 10-20mL de líquido amniótico extraido de la cavidad amniótica entre la 14-16 semana de gestación. Las células del líquido amniótico tienen un origen fetal y pueden ser facilmente cultivadas para realizar estudios citogenéticos,bioquímicos y moleculares.) En la actualidad es posible el diagnóstico prenatal de más de 100 enfermedades.
- DIABETES MATERNA INSULINO-DEPENDIENTE. Se corre el riesgo en un aumento significativo de un defecto en el tubo neural, elevando su incidencia del 1-2% . Existe la posibilidad de otros riesgos de malformaciones congénitas. En la actualidad el control de la diabetes especialmente en la gestación y durante el curso de la embriogénesis disminuye de forma importante el riesgo de malformaciones fetales.
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