INDICACIONES PARA ANALISIS CROMOSOMICO

El objetivo de la genética médica consiste en la identificaciónde los individuos que debido a sus antecedentes hereditarios particulares deben ser objeto de un análisis cromosómico con la finalidad de prevenir y aún evitar la aparición de anomalías cromosómicas.

Las indicaciones para realizar la AMNIOCENTESIS son las siguientes.

1. EDAD DE LA MADRE. Hacia la mitad de la tercera década de la vida empieza a aumentar rapidamente el riesgo de tener hijos con una trisomía en particular la 21 síndrome de Down. Las madres mayores de 35 años deberán ser informadas sobre este riesgo.
2. MADRES QUE HAN TENIDO HIJOS CON TRISOMÍAS. Las parejas que ya han tenido un hijo con alguna trisomía ya sea mortinato o nacido vivo, presentan riesgo en un embarazo posterior de volver a tener otro hijo con trisomía.
3. DETERMINACIÓN DEL SEXO. El cariotipo elaborado a partir del cultivo de céluas fetales permite la determinación del sexo fetal antes del nacimiento. Cuando se ha identificado a la madre como portadora de una mutación ligada al cromosoma X sexual. Se puede realizar la determinación del sexo con la opción de abortar a los varones, aunque la mitad de ellos serán normales. La disponibilidad de sondas de ADN específicas para el cromosoma X mutante permite actualmente la identificación del varón afectado en muchas de las enfermedades ligadas a este cromosomas sexual como lo es. LaDistrofia de Duchenne, Síndrome X frágil ( retraso mental).
4. PORTADORES DE UNA TRANSLOCACIÓN. Cuando uno de los progenitores es portador de una translocación cromosómica, el 5-100% de su descendencia pueden ser abortos o recién nacidos vivos con malformaciones múltiples, dependiendo de cuál sea el progenitor y el cromosoma afectado. En general en los casos de translocación no homólogas, el riesgo es mayor cuando la madre es la portadora.
5. ENFERMEDADES METABÓLICAS. Si se ha identificado a ambos progenitores como portadores del mismo gen recesivo autosómico anormal. La enfermedad puede detectarse prenatalmente a través de la amniocentésis (consiste en la obtención de 10-20mL de líquido amniótico extraido de la cavidad amniótica entre la 14-16 semana de gestación. Las células del líquido amniótico tienen un origen fetal y pueden ser facilmente cultivadas para realizar estudios citogenéticos,bioquímicos y moleculares.) En la actualidad es posible el diagnóstico prenatal de más de 100 enfermedades.
6. DIABETES MATERNA INSULINO-DEPENDIENTE. Se corre el riesgo en un aumento significativo de un defecto en el tubo neural, elevando su incidencia del 1-2% . Existe la posibilidad de otros riesgos de malformaciones congénitas. En la actualidad el control de la diabetes especialmente en la gestación y durante el curso de la embriogénesis disminuye de forma importante el riesgo de malformaciones fetales.