jueves, 27 de enero de 2011

division celular

Las células se reproducen para realizar tres funciones básicas
  1. Crear nuevos organismos a partir de una célula
  2. Reponer las células que se mueren o desgastan por enfermedades o desgaste
  3. Evitar la extinción de las especies

En general se dice que existen dos tipos fundamentales de reproducción:

  1. Asexual llamada también por mitosis. Lo cual indica que la célula por sí misma se reproduce como sucede en algunos tipos de organismos unicelulares. Esta forma de reproducción se divide en tres formas o variantes.
  • Mitosis por BIPARTICIÓN: División de la célula madre en dos células hijas, ejemplo algunas bacterias y protozoarios.
  • GEMACIÓN. Se producen generalmente una yema de la que se originan las células hijas, ejemplo algunas levaduras.
  • ESPORULACIÓN: división que origina a las nuevas células por esporulación. Ejemplo bacterias y hongos.

Estas tres variantes originan lo siguiente.

  1. No existe recombinación genética
  2. No existe variabilidad de organismos
  3. Todos los descendientes son idénticos a la célula que les dio origen
  4. Existe mayor dificultad para poder adaptarse al medio ambiente.

Por MITOSIS o reproducción ASEXUAL también se reproducen nuestras células corporales excepto los óvulos y espermatozoides. Por ejemplo las células de las manos, cara, brazos, órganos.

CARACTERÍSTICAS DE LA MITOSIS (asexual)

  1. Se duplica el número normal de cromosomas
  2. Se realiza una sola división meiótica
  3. Al final se forman dos células hijas idénticas a la que les dio origen
  4. Se conserva el número normal de cromosomas propios de cada especie.

El otro tipo de reproducción sexual se llama SEXUAL O MEIOSIS

Este tipo de reproducción sólo se realiza en células reproductivas óvulos y espermatozoides y en el caso de las plantas en el polen.

CARACTEÍSTICAS

  1. Se duplican los cromosomas
  2. Existen dos divisiones meióticas llamadas primera y segunda división
  3. En la primera división de dividen a la mitad el número de cromosomas
  4. En la segunda división se vuelven a dividir los cromosomas.
  5. Al final se forman 4 células con el número aploide de cromosomas.

VENTAJAS:

  1. Existe combinación genética
  2. Existe gran variabilidad de organismos
  3. Existe mejores capacidades de adaptación al medio ambiente.

Recuerden jóvenes que la mitosis ( asexual) es el tipo de reproducción de organismos generalmente microscópicos que presentan células procariontes. Además por mitosis se regeneran o reproducen nuestras propias células corporales excepto las células sexuales. Lo cual indica que diariamente se desgastan o mueren células de nuestras manos o células que mueren por alguna herida las cuales se reproducen por mitosis siguiendo 4 etapas.

  1. PROFASE (craracterísticas) El núcleo de la célula desaparece. Se hacen visibles los cromosomas y sus cromátides se únen por el centrómero. Aparecen los centriólos llamados también ASTER. Se forma el huso acromático.
  2. METAFASE (caracterísaticas) Los cromosomas se duplican y se alinean verticalmente respecto a la célula. Los centriólos se desplazan a los lados de la célula. El huso acromático une los cromosomas a los centriólos.
  3. ANAFASE(características) Los cromosomas se empiezan a separar de los centrómeros . Cada cromátide es atraída por los centriólos hacia los extremos de la célula de tal forma que quedan la mitad de cromátides en cada extremo celular.
  4. TELOFASE (características) La célula se empieza a adelgazar. Se divide en dos proceso llamado citocinésis y cada una de ellas posee el número normal de cromosomas de la célula madre. Formandose su núcleo y demás organelos celulares.

Estas 4 etapas son necesarias para la reproducción de una célula corporal.

REPRODUCCIÓN HUMANA

Breve desarrollo histórico: Muchas de las explicaciones respecto a la reproducción humana tenían más carcácter místico que científico. Hipócrates pensaba que semillas de todas las partes del cuerpo del hombre y la mujer fluían juntas para unirse y formar el nuevo ser. Aristóteles opinaba que factores masculinos prporcionaban movimiento y que los factores femeninos proporcionan substancia y el sexo del nuevo ser dependía del factor que predominase. En 1672 Médicos como Graaf observó los folículos de un ovario y equivocadamente pensó que correspondían al cigoto. El cigoto fue observado en 1827 por VON BAER el cual observó su curso por las trompas hasta el útero. En 1853 fué descrita la fertilización como la entrada del espermatozoide en el óvulo. Sin embargo los conocimientos actuales son el resultado de investigacioes hasta llegar a las revoluciones como la clonación, la reproducción asistida, el genoma humano.

CARACTERÍSTICAS GENERALES.

La reproducción es un proceso un mecanismno biológico, cuya función básica es que las diferentes especies se perpetúen transmitiéndose así caracteres genéticos a través de las generaciones. Como ya sabemos hay dos tipos de reproducción Asexual y Sexual. La mayoría de mamíferos incluídos el hombre desarrollamos reproducción sexual lo que indica que existen dos sexos con características morfológicas es decir de forma y fisiológica de funciones diferentes en ambos sexos. Nuestro desarrollo es de tipo vivíparo ya que las primeras estapas de desarrollo embrionario se realizan en el vientre materno.

El proceso de desarrollo de un nuevo ser comienza cuando se únen dos células sexuales o gametos óvulo y espermatozoide dando como consecuencia la fecundación. Recuerda que todo este proceso está influído por hormonas sexuales femeninas y masculinas.

SEXUALIDAD

Se refiere al hecho fundamental que influye y determina nuestra personalidad y que incluye factores como. el erotismo, los vínculos afectivos, el género y la reproducción. La sexualidad se experimenta y se expresa en todo lo que somos, sentimos, pensamos y hacemos.

El GÉNERO. Es la identificación de nuestro propio sexo es decir masculino o femenino que nos permite comportarnos socialmente en relación a nuestra propia identidad de género. La identidad de género determina la forma en que las personas experimentan su propio género contribuyendo a su sentido de identidad.

La reproducción humana se realiza en órganos especializados que constituyen el aparato reproductor masculino o femenino. Recuerda que en la pubertad se comienzan a desarrollar los caracteres sexuales secundarios que incluye el aparato reproductor.

APARATO REPRODUCTOR MASCULINO

El aparato reproductor masculino se divide en órganos externos e internos. Los órganos reproductores externos masculino se componen por.

  • Pene
  • Escroto

Los órganos internos de la reproducción se dividen en tres grupos.

  1. Gónadas o testículos.
  2. Conductos espermáticos. Seminíferos, rectos, red de haller, epidídimo, deferente, eyaculadores y uretra.
  3. Glándulas anexas. Próstata, glándulas de Cowper, vesículas seminales.

POSIBLES CAUSAS DE ESTERILIDAD EN EL HOMBRE

Según la organización mundial de la salud (OMS) un muestra de semen es normal incluso cuando hasta el 70% de espermatozoides tienen aspecto anormal. Entre la principales causas de infertilidad y esterilidad masculina son las siguientes.

  1. EMASCULACIÓN. Extirpación quirúrgica de gentilaes masculinos ejemplo un accidente, traumatismo.
  2. TARATOSPERMIA. Espermatozoides que presentan severas anomalías en su morfología es decir, en relación a su forma.
  3. ASTENOSPERMIA. Son espermatozoides que no presentan movilidad, recordemos que para llegar al óvulo deben desplazarse a 4 milímetros por minuto.
  4. OLIGOSPERMIA. Se refiere a la cantidad insufucuente de espermatozoides en una eyaculación lo mínimo para fecundar al óvulo es la presencia de aproximadamente 150,000,000 de ellos.
  5. INFERTILIDAD AUTOINMUNE. Es el rechazo del propio cuerpo a los espermatozoides, lo cual puede indicarnos que el sistema inmunológico producen reacciones alérgicas a dichas células.
  6. DISFUNCIÓN ERECTIL. Incapacidad de mantener una erección hasta el momento de la eyaculación.
  7. ANOMALÍAS TESTICULARES. Aquellos casos de monorquidea o anorquidea propiciados por la falta de descenso testicular en la vida embrionaria al escroto, todo esto favorecido por la hormona sexual masculina testosterona.

domingo, 23 de enero de 2011

corazon

El corazón es un músculo hueco estriado e involuntario.

  • SITUACIÓN: cavidad torácica ocupa la parte anterior del mediastino. FORMA: pirámide triangular, con su base derecha y de vértice izquierdo. CONSISTENCIA: firme. COLORACIÓN: rojiza. VOLÚMEN: mayor en el hombre que en la mujer aumenta con la edad. PESO: en el hombre es de 270 gramos y en la mujer 260 gramos. CAPACIDAD: varía con la edad y ciertos estados patológicos y está en relación con su volumen. En estado normal su capacidad total oscila entre 520 y 550 centímetros cúbicos.

SURCOS DEL CORAZON

  1. SURCO AURICULO VENTRICULAR: separa las dos aurículas de los dos ventrículos llamado también surco coronario.
  2. SURCO INTERVENTRICULAR: separa ambos ventrículos
  3. SURCO INTERAURICULAR. separa ambas aurículas.

CAVIDADES DEL CORAZÓN

Interiormente presenta 4 cavidades.

  1. Dos superiores llamadas AURICULAS derecha e izquierda separadas por el surco interauricular.
  2. Dos inferiores llamadas VENTRÍCULOS derecho e izquierdo separados ambos por el surco interventricular.

AURICULAS

Son cavidades de menor capacidad que los ventrículos de paredes delgadas situadas por arriba de los ventrículos.

Las auriculas presentan dos orificios.

  1. Orificio de las venas cavas en la aurícula derecha.
  2. Orificio de las venas pulmonares en la aurícula izquierda.

VENTRÍCULOS

Ambos ventrículos son cónicos de mayor capacidad que las aurículas, situados debajo de ambas aurículas . Presenta dos orificios.

  1. Orificio de la arteria pulmonar en el ventrículo derecho
  2. Orificio de la arteria aorta en el ventrículo izquierdo.

VÁLVULAS

El corazón presenta 4 válvulas cuya función es que la sangre fluya sólo en una dirección.

  1. Válvula TRICÚSPIDE colocada entre la aurícula derecha y ventrículo derecho.
  2. Válvula MITRAL colocada entre la aurícula izquierda y ventrículo izquierdo.
  3. Válvulas SEMILUNARES colocada una en la arteria pulmonar y la otra en la arteria aorta.

CIRCULACIÓN DEL CORAZÓN

Recordemos que las venas llegan al corazón y llevan sangre venosa es decir sin oxígeno excepto la vena pulmonar. Las arterias salen del corazón y llevan sangre arterial es decir con oxígeno excepto la arteria pulmonar.

  1. Toda la sangre del cuerpo llega por las venas CAVAS superior e inferior a la aurícula derecha
  2. Se relaja o abre la válvula tricúspide
  3. La sangre fluye al ventrículo derecho
  4. Se relaja o abre la válvula semilunar
  5. La sangre fluye a la arteria pulmonar
  6. La sangre fluye a los pulmones ( intercambio de gases)
  7. La sangre regresa al corazón por las venas pulmonares.
  8. La sangre fluye a la aurícula izquierda
  9. Se relaja o abre la válvula mitral
  10. La sangre fluye al ventrículo izquierdo.
  11. Se relaja o abre la válvula semilunar
  12. La sangre pasa a la arteria aorta
  13. De la aorta la sangre se distribuye por todos el cuerpo
  14. La sangre regresa al corazon y se repite el ciclo.

La mitad derecha del corazón lleva sangre venosa. La mitad izquierda del corazón lleva sangre arterial.

MOVIMIENTOS DEL CORAZÓN

Ya que el corazón es un músculo necesita contraerse y dilatarse para impulsar la sangre.

Las cavidades cardiácas se relajan y se llenan de sangre momento llamado DIÁSTOLE.

Las cavidades cardiácas se contraen y expulsan sangre momento llamado SÍSTOLE.

Los golpes que se producen en la contracción ventricular originan los latidos cardiácos los cuales oscilan entre 70 y 80 latidos por minuto.

ARTERIAS PROPIAS DEL CORAZÓN

El corazón como cualquier órgano debe recibir sangre oxigenada y venas que la extraen para que se oxigene en los pulmones

Arterias propias del corazón son dos.

  1. Arteria CORONARIA DERECHA lleva sangre oxigenada a ambos ventrículos y aurícula derecha
  2. Arteria CORONARIA IZQUIERDA. lleva sangre oxigenada a ambos ventrículos y aurícula izquierda.

VENAS DEL CORAZÓN

Las venas del corazón son dos.

  1. Vena CORONARIA MAYOR. recibe sangre no oxigenada de ambos ventrículos y aurícula izquierda.
  2. Vena SENO CORONARIO recibe sangre no oxigenada de ambos ventrículos y aurícula derecha.

La vena CORONARIA vierte sangre no oxigenada al seno coronario, este vierte la sangre a la aurícula derecha y de ahí a los pulmones para que regrese al corazón oxigenada.




martes, 30 de noviembre de 2010

FORMAS DE HACER UN BEBÉ

Desde que Louise Brown, la primea bebé concebida fuera del cuerpo humano. Nació en Inglaterra en 1979. Se han multiplicado las técnicas para ayudar a engendrar a las parejas infértiles. Hoy es posible tener un bebé con cinco padres, el proveedor del óvulo donado, el proveedor de los espermatozoides donados, la madre alquilada que llevará el embarazo, y los dos padres contractuales. Dos de los siguientes métodos están en experimentación.

LOS MÉTODOS SON LOS SIGUIENTES:
  1. MEDICAMENTOS PARA LA FERTILIDAD. Estimulan la maduración y liberación de los óvulos del ovario facilitando la concepción a través de la relación sexual.
  2. INSEMINACIÓN INTRAUTERINA. Los espermatozoides del cónyuge o de un donante son inyectados con un catéter en el útero durante la ovulación,cuando el óvulo llega a las trompas de Falopio.
  3. FERTILIZACIÓN IN VITRO. Los óvulos son extraídos de los ovarios y mezclados con espermatozoides en un disco de laboratorio. Una vez realizada la fertilización,son incubados durante dos o tres días. Después, el embrión mejor desarrollado en insertado en el útero de la mujer. Mientras tanto, ella habrá estado tomando suplementos hormonales a fín de preparar el revestimiento uterino para que acepte al embrión implantado.
  4. TRANSFERENCIA INTRAFALOPIAL DE GAMETOS. Los espermatozoides y los óvulos son insertados en las trompas de Falopio,mediante un procedimiento quirúrgico. Como los gametos normalmente se encuentran en las trompas, se cree que ésta técnica mejora las posibilidades de fertilización.
  5. TRANSFERENCIA INTRAFALOPIAL DEL CIGOTO. Parecido al método anterior, excepto que el óvulo es fertilizado fuera del cuerpo e introducido como cigoto (óvulo ya fertilizado que aún no ha iniciado la división celular) en las trompas.
  6. INCUBACIÓN ASISTIDA. La menbran exterior del embrión es pinchada para ayudar la implantación en el útero.
  7. DONACIÓN OVUAR. El óvulo de una donante es fertilizado e implantado en el útero de otra mujer. Esta técina puede ser usada por mujeres cuyos ovarios no funcionan por enfermedades o envejecimiento. El útero de una mujer adulta no tiene problemas en aceptar un embrión, aún cuando se encuentre en la posmenopausia.
  8. ALQUILER. Una mujer que acepta por contrato llevar el embarazo por otra mujer. El bebé es concebido con el óvulo de la contratada y el espermatozoide del padre contractual. También una pareja puede transferir el embrión concebido con sus propios gametos al útero de una madre de alquiler. Mediante esta técnica una mujer para quien el embarazo es imposible o riesgoso puede ser exitoso.
  9. DONACIÓN DEL EMBRIÓN. La pareja recibe un embrión adicional de otra pareja que ha sido sometido a la fertilización vitral.
  10. TRANSFERENCIA CITOPLASMÁTICA. El citoplasma la materia celuar que rodea al núcleo es extraído de una mujer jóven e insertado en el óvulo de otra mujer mayor. El citoplasma de un óvulo jóven reduciría los errores de orden genético de la segunda mujer mejorando las posibilidades de una fertilización.
  11. CONGELACIÓN OVULAR. Es un proceso reciente, en fase experimental, mediante el cual los óvulos son extraídos y congelados por años,como se hace con los espermatozoides. Las mujeres jóvenes congelarían sus óvulos y los usarían a los 35 años o más a fín de reducir el riesgo de concebir fetos con anormalidades cromosómicas. No está determinado si los óvulos sobrevivirían a la congelación sin que su ADN se deteriore.
  12. INYECCIÓN INTRACITOPLASMÁTICA DE ESPERMA. Un espermatozoide es inyectado en una célula de óvulo incubante. Es útil en casos en que la fertilización in vitro haya fracasado.
  13. TRANFERENCIA NUCLEAR. Este método está en investigación. El núcleo del óvulo es puesto en el óvulo de una donante más jóven al cual se le ha extirpado su porpio núcleo. Se simula la fertilización con una descarga eléctrica y el óvulo inicia su división celular para convertirse en embrión. Este método se utilizaría en el embarazo de mujeres de edad avanzada.



jueves, 25 de noviembre de 2010

INDICACIONES PARA ANALISIS CROMOSOMICO

El objetivo de la genética médica consiste en la identificaciónde los individuos que debido a sus antecedentes hereditarios particulares deben ser objeto de un análisis cromosómico con la finalidad de prevenir y aún evitar la aparición de anomalías cromosómicas.

Las indicaciones para realizar la AMNIOCENTESIS son las siguientes.


  1. EDAD DE LA MADRE. Hacia la mitad de la tercera década de la vida empieza a aumentar rapidamente el riesgo de tener hijos con una trisomía en particular la 21 síndrome de Down. Las madres mayores de 35 años deberán ser informadas sobre este riesgo.
  2. MADRES QUE HAN TENIDO HIJOS CON TRISOMÍAS. Las parejas que ya han tenido un hijo con alguna trisomía ya sea mortinato o nacido vivo, presentan riesgo en un embarazo posterior de volver a tener otro hijo con trisomía.
  3. DETERMINACIÓN DEL SEXO. El cariotipo elaborado a partir del cultivo de céluas fetales permite la determinación del sexo fetal antes del nacimiento. Cuando se ha identificado a la madre como portadora de una mutación ligada al cromosoma X sexual. Se puede realizar la determinación del sexo con la opción de abortar a los varones, aunque la mitad de ellos serán normales. La disponibilidad de sondas de ADN específicas para el cromosoma X mutante permite actualmente la identificación del varón afectado en muchas de las enfermedades ligadas a este cromosomas sexual como lo es. LaDistrofia de Duchenne, Síndrome X frágil ( retraso mental).
  4. PORTADORES DE UNA TRANSLOCACIÓN. Cuando uno de los progenitores es portador de una translocación cromosómica, el 5-100% de su descendencia pueden ser abortos o recién nacidos vivos con malformaciones múltiples, dependiendo de cuál sea el progenitor y el cromosoma afectado. En general en los casos de translocación no homólogas, el riesgo es mayor cuando la madre es la portadora.
  5. ENFERMEDADES METABÓLICAS. Si se ha identificado a ambos progenitores como portadores del mismo gen recesivo autosómico anormal. La enfermedad puede detectarse prenatalmente a través de la amniocentésis (consiste en la obtención de 10-20mL de líquido amniótico extraido de la cavidad amniótica entre la 14-16 semana de gestación. Las células del líquido amniótico tienen un origen fetal y pueden ser facilmente cultivadas para realizar estudios citogenéticos,bioquímicos y moleculares.) En la actualidad es posible el diagnóstico prenatal de más de 100 enfermedades.
  6. DIABETES MATERNA INSULINO-DEPENDIENTE. Se corre el riesgo en un aumento significativo de un defecto en el tubo neural, elevando su incidencia del 1-2% . Existe la posibilidad de otros riesgos de malformaciones congénitas. En la actualidad el control de la diabetes especialmente en la gestación y durante el curso de la embriogénesis disminuye de forma importante el riesgo de malformaciones fetales.

jueves, 18 de noviembre de 2010

ESQUELETO

OSTEOLOGÍA
Ciencia que estudia el sistema óseo
ESTRUCUTURA DEL HUESO
  1. EPÍFISIS: Se localizan en los extremos del hueso formadas por tejido esponjoso y forman las articulaciones.
  2. DIÁFISIS. Forma la parte central del hueso formada por tejido compacto.
  3. PERIÓSTIO. Membrana que protege la parte externa del hueso
  4. ENDOSTIO. Membrana que recubre la parte interna del hueso.
  5. CAVIDAD MEDULAR. Se haya la médula ósea cuya función es intervenir en la eritropoyésis. Localizada en la diáfisis ósea.

FUNCIONES DEL ESQUELETO

  1. El esqueleto sirve de apoyo o soporte al cuerpo.
  2. Almacena diversos minerales como el calcio para su desarrollo.
  3. En conjunto el esqueleto le dá forma al cuerpo.
  4. Protege órganos vitales como corazón, cerebro, pulmones.
  5. En la médula ósea se realiza la eritropoyésis.

ESQUELETO DEL CRÁNEO

FORMADO POR 8 HUESOS.

  1. FRONTAL (hueso impar)
  2. ESFENOIDES (hueso impar)
  3. OCCIPITAL (hueso impar)
  4. ETMOIDES (hueso impar)
  5. PARIETALES (hueso par)
  6. TEMPORALES (hueso par)

FRONTAL

  • Hueso impar. Situado en la parte anterior y superior del cráneo. De forma convexa, se articula arriba con los parietales por medio de la sutura frontoparietal y a los lados con los temporales. En su parte inferior forma las órbitas donde se alojan los globos oculares.

ESFENOIDES

  • Hueso impar situado en la base del cráneo. El cuerpo del esfenoides se forma por.
  • El quiasma óptico
  • Las alas mayores y menores del esfenoides
  • Los augeros esfenoidales de donde emergen los 12 nervios craneales.
  • La silla turca donde se aloja la glándula pituitaria o hipófisis.

OCCIPTAL

  • Hueso impar de forma convexa. Colocado en parte posterior del cráneo. Por delante se articula con los parietales por medio de la sutura occipitoparietal y con los temporales. En su parte media presenta el augero occipital el cuál se articula con la columna vertebral.

ETMOIDES

  • Hueso impar. Situado en la parte anterior y media de la base del cráneo encajado parcialmente en el hueso frontal. Forma la lámina cribosa del etmoides la cual se prolonga y forma el vómer que separa ambas fosas nasales.

PARIETALES

  • Hueso par derecho e izquierdo: Colocados simétricamente en la bóveda craneal unidos por la sutura sagital. Se articulan, adelante con el frontal por medio de la sutura frontoparietal atrás con el occipital por medio de la sutura occipitoparietal y a los lados con los temporales por medio de la sutura temporoparietal.

TEMPORALES

  • Hueso par, derecho e izquierdo colocados en las partes laterales del cráneo ligeramente convexos. Se articulan. Arriba con los parietales por medio de la sutura temporoparietal atrás con el occipital y adelante con el frontal.

BASE CRANEAL

Se obseva:

  1. El augero ciego
  2. La apófisis crista gali
  3. A los lados la lámina cribosa del etmoides
  4. Augero occipital
  5. La apófisis basilar
  6. El hueso esfenoides con sus alas mayores y menores y la silla turca.
  7. Los augeros de los 12 nervios craneales
  8. El hueso etmoides
  9. Quiasma óptico
  10. Depresiones del frontal.

FUNCIONES DE LOS HUESOS DEL CRÁNEO.

  1. Protegen al cerebro, cerebelo de traumatismos
  2. Parte superior de la médula espinal

ESQUELETO DE LA CARA

la cara esta formada por los siguientes 12 huesos.

  1. 2 ÓRBITAS: en cada una de las cuales se alojan los globos oculares.
  2. 2 MAXILARES SUPERIOR E INFERIOR: donde se implantan los dientes
  3. 1 PALATINO: situado en la parte superior de la boca
  4. 2 UNGUIS
  5. 2 HUSOS PROPIOS DE LA NARIZ
  6. 2 PÓMULOS
  7. 1 VÓMER: separa ambas fosas nasales.

ESQUELETO DEL MIEMBRO SUPERIOR

Se divide en 4 regiones:

  1. HOMBRO
  2. BRAZO
  3. ANTEBRAZO
  4. MANO

ESQUELETO DEL HOMBRO

El hombro se constituye por dos huesos.

  1. CLAVÍCULA
  2. OMOPLATO

CLAVÍCULAS:

  • son dos derecha e izquierda
  • Situadas en la parte superior del tórax
  • Ambas tienen forma de una S
  • Se articulan con los omóplatos a nivel del acromión y esternón, y la cavidad glenoidea del húmero formando así la articulación del hombro.

OMÓPLATOS:

  • Son dos derecho e izquierdo
  • Situados en la parte posterior y superior del tórax.
  • De forma aplanada y triangular
  • Se articulan con las clavículas a nivel del acromión y la cavidad glenoidea del húmero formando la articulación del hombro.

ESQUELETO DEL BRAZO

Formado por un solo hueso llamado HUMERO:

  • Arriba se articula con la cavidad glenoidea del omóplato.
  • Abajo se articula con los huesos del antebrazo por medio de la fosa olocraniana y la tróclea humeral.

ESQUELETO DEL ANTEBRAZO

Formado por dos huesos largos unidos entre si a nivel de sus epífisis.

  1. Radio: más delgado que el cúbito
  2. Cúbito: Más grueso que el radio

Ambos huesos arriba forman la articulación del codo al articularse con la fosa olocraniana y la tróclea humeral. Abajo ambos huesos se articulan con el carpo o muñeca de la mano.

ESQUELETO DE LA MANO

Se divide en tres regiones.

  • Carpo formado por 8 huesos:
  • Hueso grande
  • Hueso ganchudo
  • Trapecio
  • Trapezoide
  • Hueso piramidal
  • Psifirme
  • Escafoides
  • Hueso semilunar
  • METACARPO FORMADO POR 5 HUESOS
  • Llamados 1º2º3º4º5º

FALANGES

  • Formada por 14 pequeños huecesillos en cada mano llamados falanges.

ESQUELETO DEL TÓRAX

Formado por los huesos.

  1. Costillas
  2. Esternón
  3. Omóplatos

Las costillas son 24 en total 12 de cada lado huesos curvos y ligeramente aplanados adelante se únen al esternón, y atrás se articulan con la columna vertebral.

Esternón: Hueso plano. Situado en la parte anterior y media del tórax en el cual se articulan las costillas por medio de los cartílagos costales

Omóplatos descritos anteriormente.

COLUMNA VERTEBRAL

Situada en la parte posterior y media del tronco.

CARACTERÍSTICAS:

  • Se articula con la cabeza en el augero occipital por medio de la primera vertebrta cervical llamada átlas formando la articulación occipitoatloidea (cuello)
  • Termina a nivel de la pélvis donde se articula al sacro.
  • Tiene una longitud de 45 centímetros
  • Presenta curvaturas que le dan mayor resistencia forma de una S

CALSIFICACIÓN DE LAS VERTEBRAS

  • 7 vértebras cervicales
  • 12 vértebras dorsales
  • 5 vértebras lumbares
  • 4-5 coccígeas
  • En total son 33-34 vértebras. Entre cada vértebra se colocan los discos intervertebrales para evitar el roce entre las vértebras
  • Una función importante de las vertebras es que ha través del augero vertebral se aloja la médula espinal.

ESQUELETO DEL MIEMBRO INFERIOR

Formado por 4 regiones:

  1. PELVIS
  2. MUSLO
  3. PIERNA
  4. PIE

PELVIS

Formado por la articulación de tres huesos:

  1. Dos huesos coxales o iliácos
  2. Sacro
  3. Cóccix

Los huesos iliácos presentan:

  • El Izquión
  • El Pubis
  • El Ileon
  • En las partes laterales de los huesos coxales se haya la cavidad cotiloidea en la cual se articula la cabeza del fémur para formar la articulación de la cadera o coxofemoral.

SACRO: Hueso de forma triangular localizado entre ambos iliácos.En su parte superior está formado por las úlimas vértebras lumbares. En su parte inferior se articula el cóccix. El sacro presenta 8 augeros 4 de cada lado colocados simetricamente a través de los cuales emergen los nervios sacros como el nervio ciático.

CÓCCIX: Hueso pequeño articulado en la parte inferior del sacro, formado por 4-5 vértebras rudimentarias. Atrofiado en la especie humana. En los primates es el inicio del desarrollo de la cola.

ESQUELETO DEL MUSLO

Formado por un solo hueso llamado FÉMUR. Hueso largo de forma cilíndrica, arriba se articula con la cavidad cotiloidea de los huesos coxales o iliácos. Abajo se articula con la tibia formando la articulación de la rodilla.

ESQUELETO DE LA PIERNA

Formado por dos huesos .

  1. TIBIA
  2. PERONE

TIBIA: Hueso largo de forma cilíndrica. Situado enla parte interna de la pierna, unida al peroné. Arriba se articula al fémur. Abajo se articula al tarso para formar la articulación del tobillo.

PERONÉ: Hueso cilíndrico delgado, unido a la tibia,situado en la parte externa de la pierna.

ESQUELETO DEL PIE

Formado por tres regiones:

  • TARSO. Formado por 7 huesos cortos e irregulares.
  1. Astrágalo
  2. Cálcaneo
  3. Cuboides
  4. Escafoides
  5. 3 cuneiformes
  • METATARSO: Formado por 5 huesos llamados.
  • 1º2º3º4º5º
  • FALANGES: Esqueleto de los dedos del pie que en conjunto forman 14 huesecillos.

lunes, 15 de noviembre de 2010

CAZA DE GENES


CROMOSOMA 1

  • Es el más grande, tiene la mayor cantidad de genes ( 20968 genes) es responsable de 350 enfermedades conocidas y portador del 8% de toda la información genética.
  • Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:

    • MELANOMA MALIGNO

Es la forma menos común y más mortal de cáncer de piel.

  • CÁNCER DE PRÓSTATA:

Tumor maligno dentro de la glándula prostática.

  • GLAUCOMA:

Se caracteríza por una elevación de presión intraocular hasta un nivel que produce daño irreversible en las fibras del nervio óptico.

  • ENFERMEDAD DE GAUCHER:

Transtorno en el que se depositan cantidades anormales de glucocerebrocídos (un componente de la membrana de los glóbulos rojos y blancos) en varios tejidos del organismo.

  • ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.

La forma de demencia más frecuente en la población anciana representa alrededor de un 50 a 80% de demencia senil.

  • PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA.

Lesiones cutáneas crónicas por exposición de la piel a la luz solar no cursa ni con dolores abdominales ni lesiones neuropsiquiátricas agudas.

Patología neurodegenerativa caracterízada por alteraciones motoras y rigidez

CROMOSOMAS 2

Contiene más de 2,500 genes con más de 240 millones de pares de bases, algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosomas 2 son:

  • TEMBLOR ESENCIAL:

Transtorno neurológico que produce temblores durante el movimiento sin una casusa identificable.

  • CÁNCER DE COLON Y RECTO:

Son parte del intestino grueso. algunas veces son llamados cáncer colorrectal.

  • ENFERMEDAD DE PARKINSON:

En el cromosomas 11 también existen genes para su desarrollo.

  • ENFERMEDAD DE FANCONI:

Enfermedad hematológica rara, se desarrolla gradualmente una disminución de las tres series celulares sanguíneas (glóbulos rojos, blancos y plaquetas)

  • SÍNDROME DE WAARDENBERG:

Transtorno que se presenta como un mechón de pelo carente de pigmentación en el frente de la cabeza o ausencia de pigmentación en el iris.

  • CROMOSOMA 3

Contiene aproximadamente 1,900 genes con 200 millones de pares de bases. Alguna enefermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:

  • CÁNCER DE PULMÓN MICROCÍTICO.

Especie de tumor maligno en el pulmón

  • ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU

Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo, es un cáncer hereditario frecuente.

  • También se desarrolla cáncer de colon y anemia de falconi
  • SÍNDROME DE BERNARD - SOULIER
  • TEMBLORES ESCENCIALES.

CROMOSOMA 4

Contiene aproximadamente 1,600 gnes con 190 millones de pares de bases. Algunas enfermedades relacionadas por mutaciones son:

  • ENFERMEDAD DE HUNTINGTON:

Enfermedad degenerativa neurológica hereditaria caracterízada por movimientos corporales anormales, demencia y problemas psiquiátricos mortal.

  • TAMBIÉN CONTIENE GENES PARA EL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON.
  • ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA:

Enfermedad hereditaria del riñón que produce su agrandamiento debido a la formación de múltiples quistes .

Enfermedad genética rara del grupo de las displásiasse caracteríza por macrocefália frenete prominente y puente nasal plano, enanismo y cabeza grande, extremidades superiores e inferiores cortas no hay retraso mental.

  • FIBRODISPLÁSIA OSIFICANTE PROGRESIVA.

Patología que produce una miositis osificante en músculos, tendones que al osificarse se convierten en hueso.

  • SÍNDROME DE FRASER y ELLIS VAN-CREVELD

CROMOSOMA 5

CONTIENE APROXIMADAMENTE 1,700 GENES Y 180 MILLONES DE PARES DE BASES ALGUNAS ENFERMEDADES RELACIONADAS AL CROMOSOMA 5 SON:

  • ATRÓFIA MUSCULAR ESPINAL:

Grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias en las cuales se produce una destrucción de neuronas que controlan movimientos musculares.

  • CARCINOMA DE ENDOMÉTRIO.

Cáncer más común del genital femenino el dométrio en el revestimiento inetrno del útero

  • ASMA:

Enfermedad inflamatoria del aparato respiratorio provoca dificultad para respirar.

  • Otras enfermedades son
  • CALVICIE MASCULINA
  • DISPLÁSIA DISTRÓFICA
  • SÍNDROME DE COCKAINE

CROMOSOMA 6

El cromosoma 6 tiene el mayor conglomerado de ARN de transferencia y su gran cantidad de genes inmunitarios, además de ayudar al desarrollo de tratamientos contra las enfermedades lo convierten en un elemento de gran importancia para la medicina de transplantes.

Contiene unos 1,900 genes con unas 170 millones de pares de bases. Alguna enfermedades asociadas al cromosoma6 son:

  • HEMOCROMATOSIS:

Patología caracterizada por una acumulación de hierro tóxico para el organismo.

  • DISLEXIA:

Incapacidad para leer o expresarse debido a un defecto en la habilidad para procesar símbolos gráficos.

  • DIABETES:

Enfermedad caracterizada por niveles altos de azúcar en sangre, provocada por la falta o resistencia a la insulina de acuerdo al tipo de diabestes ya sea la tipo1 o la tipo 11.

Transtorno psiquiátrico cuyos síntomas son alucinaciones ideas delirantes e incapacidad emocional.

  • EPILEPSIA:

Enfermedad crónica de etiología diversa se caracteríza por crísis recurrentes debidas a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales asociadas eventualmente con diversas manifestaciones clínicas y paraclínicas.

  • También controla genes para el desarrollo del síndrome de Parkinson y síndorme de Zellweger.

CROMOSOMA7

Contiene 1,800 genes con unas 150 millones de pares de bases. Algunas enefermedades asociadas son:

  • FIBROSIS QUISTICA.

Enfermedad hereditaria que causa importantes problemas respiratorios y digestivos.

  • OBESIDAD SEVERA.

Enfermedad caracterízada por un 50% mayor al peso ideal.

  • Cotiene genes para el síndrome de PENDRED y WILLIAMS

CROMOSOMA 8

Contiene 1,400 genes con 140 millones de pares de bases. Enfermedades asociadas son.

  • ANEMIA HEMOLÍTICA.

Falta de glóbulos rojos debido a que se destruyen más rápido de lo que la médula ósea los produce.

  • LINFOMA DE BURKITT.

Tumor de las glándulas linfáticas del tipo no Hodkin.

  • SÍNDROME DE WERNER.

CROMOSOMAS 9

CONTIENE 1,400 GENES CON 130 MILLONES DE BASES GENÉTICAS. Las ENFERMEDADES:

  • CARDIOMIOPATÍA DILATADA

Alteraciones en los que el miocardio del corazón se debilita y no puede bombear sangre con eficencia.

  • ESCLEROSIS TUBEROSA

Enfermedad genética rara multisistémica afecta a varios órganos. Su característica principal son los nódulos de Pringle tumores benignos de tamaño variable de color amarillento, acompañados de convulsiones y retraso mental y retraso del desarrollo.

CROMOSOMA 10

CONTIENE 1,400 GENES CON 130 MILLONES DE PARES DE BASES GENÉTICAS. ALGUNAS ENFERMEDADES ASOCIADAS SON:

  • CATARATAS:

Caracterízada por un área nublada u opáca en el cristalino del ojo

  • ENFERMEDAD DE REFSUM

Enfermedad poco común del metabolismo de las grasas que provoca ceguera pérdida de audición y alteraciones neurológicas.

  • ATRÓFIA MUSCULAR:

Disminución de la masa muscular y desgaste de tejidos musculares con la consiguiente debilidad muscular para realizar movimientos.

CROMOSOMA 11

CONTIENE 2,000 GENES CON 130 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS SON:

  • ANEMIA FALCIFORME.

Transtorno hereditario causado por la anemia crónica de glóbulos rojos con episodios de dolor.

  • SÍNDROME DE QT LARGO.

Enfermedad cardiáca congénita caracterízada pr arritmias ventriculares.

  • NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE.

Enfermedad hereditaria en la que se producen tumores en algunas glándulas.

Se debe a la producción excesiva del hormona del crecimiento desporoporcionado en las extremidades, alteración de las proporciones faciales. No existe retraso mental.

CROMOSOMAS 12

CONTIENE 1,600 GENES CON UNAS 130 MILLONES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.

  • FENILCETONURIA.

Transtorno hereditario que afecta la química del organismo y que puede llegar a provocar retraso mental.

  • RAQUITISMO.

Transtorno de la niñez que involucra el remblandecimiento, y deformación de los huesos en extremidades inferiores por falta de vitamina D.

  • ENFERMEDAD INTESTINAL INFLAMATORIA

Incluye dos transtornos intestinales:

  1. La colitis ulcerativa.
  2. Enfermedad de Crohn
  • LINFOMA DE CÉLULAS BETA:

Conjunto de enfermedades cancerosas que se desarrollan en el sistema lifático que también forman parte del sistema inmunológico.

CROMOSOMAS13

CONTIENE 800 GENES CON 120 MILLONES DE PARES DE BASES GENÉTICAS. LAS ENFERMEDADES RELACIONADAS SON.

  • CÁNCER DE MAMA.

Tumor maligno más frecuente en la mujer, afecta las glándulas mamarias.

  • RETINOBLASTOMA.

Cáncer de la retina del ojo que generalmente afecta a niños menores de 6 años.

  • ENFERMEDAD DE WILSON.

Patología en la cuál existe un exceso de cobre en el organismo.

CROMOSOMA 14

CONTIENE APROXIMADAMENTE 1,200 GENES CON 100 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.

  • LEUCEMIA.

Cáncer en la sangre con producción excesiva de glóbulos blancos en la médula ósea.

  • ENFERMEDAD DE NIEMANNPICK.

Patología por déficit de la enzima esfingomielinasa. Se caracteriza por una acumulación de esfingomielina y colesterol en células del hígado y bazo.

CROMOSOMA 15

CONTIENE 1,200 GENES DISTRIBUIDOS EN 100 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.

  • SÍNDROME DE MARFAN.

Transtorno hereditario del tejido conectivo que afecta al sistema esquelético cardiovascular piel y ojos.

  • EPILEPSIA JUVENIL.

Transtorno cerebral que involucra convulsiones recurrentes.

  • ENFERMEDAD DE TAY-SACHS.

Enfermedad que afecta al sistema nervioso central.

  • SÍNDROME DE PRADER WILLI

Transtorno que produce obesidad, talla baja, criptorquídia, alteraciones en el aprendizaje. Tras una etapa de hipotonia muscular pre y post natal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.

CROMOSOMA16

CONTIENE 1,300 GENES CON UNAS 90 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.

  • TALASEMIA.

Enfermedad hereditaria en la que se produce un defecto en la síntesis de hemoglobina

  • ENFERMEDAD DE CROHN

Enfermead crónica autoinmune en la cuál el sistema inmunológico ataca a su propio intestino produciendo inflamación.

CROMOSOMA 17

CONTIENE 1,600 GENES CON UNAS 80 MILLONES DE BASES GENÉTICAS.ENFERMEDADES RELACIONADAS.

  • RETINITIS PIGMENTOSA.

Transtornos hereditarios del ojo que causan una reducción gradual de la habilidad visual.

  • OSTEOPOROSIS.

Transtorno asociado a la menopausia y senectud caracterízada por la pérdida de la masa ósea.

CROMOSOMA 18

CONTIENE APROXIMADAMENTE UNOS 600 GENES CON 70 MILLONES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.

  • CÁNCER DEL PÁNCREAS

Patología cancerosa en el revestimiento del páncreas.

  • SÍNDROME DE TUNEL CARPIANO

Patología ocaionada por la compresión del nervio mediano de la muñeca acompañado de atrófia muscular en la mano y dedos.

  • ENFERMEDAD DE PARKINSON

Descrita anteriormente

CROMOSOMA 19

CONTIENE APROXIMADAMENTE 1,700 GENES CON 60 MILLONES DE PARES DE BASES.

  • DISTRÓFIA MIOTÓNICA.

Distrófia muscular común en adultos, debilita y reduce el tamaño de los músculos

  • ATEROSCLEROSIS.

Acumulación excesiva de grasa en las paredes de los vasos sanguíneos que puede provocar infartos cardiácos y cerebrales.

  • HIPERTERMIA MALIGNA.

Respuesta exagerada del metabolismo ( actividad muscular) a ciertos anestésicos.

  • ALZHEIMER

Descrito con anterioridad

CROMOSOMAS 20

CONTIENE UNOS 900 GENES CON 60 MILLONES DE PARES DE BASES GENÉTICAS. ENFERMEDADES.

  • ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB.

Una variante de la enfermedad es el mal de las vacas locas. Se acumulan proteínas en el cerebro provocando muerte neuronal.

  • EPILEPSIA

Descrita anteriormente.

CROMOSOMA 21

CONTIENE APROXIMADAMENTE 400 GENES CON UNAS 40 MILLONES DE BASES GENÉTICAS. ENFERMEDADES.

  • ENFERMEDAD POLIGLANDULAR AUTOINMUNE.

Asociación con diabetes insulinodependiente afecta la glándula tiroides.

  • ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA.

Enfermedad neuromuscular en las que las células nerviosas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria disminuyen su funcionamiento y mueren provocando debilidad y atrófia muscular.

  • ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

Descrita anteriormente.

CROMOSOMA 22

CONTIENE UNOS 800 GENES CON 40 MILLONES DE PARES DE BASES.ENFERMEDADES.

  • SARCOMA DE EWING

Tipo específico de tumor óseo que afecta a los niños.

  • LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA.

Enfermedad en la que aumenta la producción de glóbulos blancos en la médula ósea.

  • SÍNDROME DE DIGEROGE.

Conjunto de infecciones recurrentes, defectos cardiácos, hipocalcemia, problemas en paladar e insuficiencia velofaríngea.

CROMOSOMA X (23)

CONTIENE UNOS 1,400 GENES CON MÁS DE 150 MILLONES DE PARES DE BASES GENÉTICAS. ENFERMEDADES ASOCIADAS SON.

  • DALTONISMO:

Transtorno que impíde percibir los colores básicos rojo, verde y azul.

Falta de factores de coagulacion sanguínea fibrina, fibrinógenos lo cuál impíde la coagulación de la sangre produciendose 90 gotas de sangrado por minuto.

  • GOTA:

Enfermedad metabólica persistente que produce aumento del ácido úrico en sangre depositándose en las articulaciones y causando inflamación dolorosas e incapacitante.

  • DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

La más común de las distrofias musculares, miopatía de origen genético con degeneración muscular.

  • SÍNDROME DE RITT.

Desorden neurológico casi exclusivamente en mujeres.

Afecta a ambos sexos con un cociente intelectual bajo problemas de adaptación social bajo rendimiento escolar. Después del síndrome de Down es el más frecuente.

CROMOSOMAS Y (23)

CONTIENE 231 GENES CON 50 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.

  • DISGENÉSIS GONADAL.

Transtorno que se manifiesta en un desarrollo anormal de los órganos reproductores generalmente en el hombre.

  • AZOSPERMIA.

Falta completa en la producción de espermatozoides por parte del testículo.


  • Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene unos 100.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la célula. Un cromosoma humano puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma humano está compuesto por unos 3.000 millones de pares de bases: citosina, guanina, adenina, timina.

  • El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede, por lo general, de muestras de sangre o de tejido obtenidas de varias personas anónimas. Celera Genomics, por su parte, ha utilizado el ADN de 6 individuos de distintos grupos étnicos. La diferencia entre el genoma de dos individuos se ha estimado entre el 0,05 y el 0,1 por ciento. Esto significa que aproximadamente 1 de cada 1.000 o de cada 2.000 nucleótidos son distintos entre un individuo y otro. Por lo tanto, las diferencias entre muestras de ADN de distintos individuos son muy pequeñas en comparación con sus similitudes.

  • Proyecto Genoma Humano, programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa y de la función de cada uno de los genes que conforman el genoma humano . Esta información genética se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El Proyecto Genoma Humano tiene identificados los aproximadamente 35.000 genes presentes en el núcleo de las células humanas y ha establecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del núcleo.