ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
Algunos síndromes asociados a aberraciones cromosómicas presentan signos clínicos determinados y bien establecidos para dicho síndrome.
- CAUSAS: los síndromes de los cromosomas homólogos o autosomas hasta el par 22 se deben principalmente a la NO disyunción en un par de cromosomas influído también por la edad de la madre, lo que causa la no disyución durante la meiosis en sus divisiones (1) o (2).
La no disyunción es la falta de separación de los cromosomas homólogos correctamente durante la meiosis. Esto resulta en la producción de gametos que contienen una cantidad de cromosomas mayor o menor a la encontrada en una célula normal. Consecuentemente, el individuo puede desarrollar una trisomía o monosomía. La no disyunción puede ocurrir en meiosis I o meiosis II de la división celular, es una causa de diversas condiciones anormales, incluyendo el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13), Síndrome de Edward (trisomía del cromosoma 18) y Síndrome de Turner (la presencia de un solo cromosoma X). La no disyunción se origina en el mayor de los casos de errores en la meiosis II materna, sin embargo, la meiosis paterna y la meiosis I materna influyen en ella. La edad materna se considera como un factor de riesgo de las trisomías, igual que la alteración de la recombinación y otros factores que pueden afectar la segregación o separación cromosómica, tal como la genotoxicidad y translocaciones cromosómicas.
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Los principales síndromes asociados a los cromosomas homólogos son:
- Síndrome de Down
Su cariotipo es de 47 cromosomas, la no disyunción presenta una trisomía en el par 21 de cromosomas homólogos. La incidencia global es de aproximadamente 1/700 nacidos vivos.
- SÍNTOMAS: La edad de la madre influye sobre todo mujeres mayores de 35 años y en madres mayores de 40 años la incidencia es de 1/40 nacidos vivos. La edad del padre es poco significativa en ua proporción de 1/4 a 1/3 del total de los casos. Los lactantes tienden a se plácidos rara vez lloran y presentan hipotonía muscular, linfedema en la parte posterior de la nuca, con un coeficiente intelectual del 50%. Otros síntomas incluyen: microcefalia con occipucio aplando. ojos oblícuos y pliegues epicánticos, puente nasal aplando, con la boca permanentemente abierta por la protrusión de la lengua la cuál es de gran tamaño, orejas pequeñas las manos son anchas con dedos pequeños, en las palmas de las manos y plantas de pies presentan un solo pliegue palmar. Su esperanza de vida se reduce ya que presentan complicaciones cardiovasculares y complicaciones con leucemia.
- SÍNDROME DE PATAU
Se trata de una trisomía en el par 13 de cromosomas homólogos por lo tanto su cariotipo es de 47 cromosomas. Aparece en una proporción de 1/5000 nacidos vivos.
- SÍNTOMAS: microcefalia acompañada de microftalmia la frente inclinada al parecer son sordos y presentan labio leporino, polidactilia, pies zambos, alteraciones cardiacas y del sistema nervioso central, las orejas malformadas y de implantación baja, las uñas de las manos convexas, los dedos tienden a permanecer flexionados al igual que los brazos, es un síndrome no compatible con la vida ya que la esperanza de vida es alrededor de un año.Presentan complicaiones renales, y generalmente existen abortos espontáneos. Los genitales de ambos sexos son anormales en el varón presenta criptorquidia con escroto anormal, las hendiduras palpebrales de los ojos son oblícuas. Existe un pronunciado retraso mental.
- SÍNDROME DE EDWARDS
Se trata de la trisomía en el par 18 de cromosomas homólogos, por lo tanto su cariotipo también resulta de 47 cromosomas.
- Incidencia: la proporción es de 1/3000 nacidos vivos a razón de tres mjures por un varón. El recién nacido es prematuro y de bajo peso presentando una aguda hipoplasia muscular. el llanto débil y la respuesta al sonido disminuida. Con frecuencia hay antecedentes de vida fetal anormal, placenta aguda y arteria umbilical única. El occipucio prominente, retraso mental grave hipoplasia de crestas orbitarias, hendiduras palpebrales cortas boca pequeña y micrognatia.
- Microcefalia con pliegues palpebrales en epicanto , pabellones auriculares malformados y de implantación baja. Labio leporino con fisura palatina brazos flexionados con el puño cerrado , uñas hipoplásicas, sindactilia y pies zambos. Influye la edad de la madre. Son frecuentes complicaciones renales cardiovasculares
Es un síndrome no compatible con la vida ya que la esperanza de vida 6 meses.
- ABERRACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALES
La determinación del sexo en la especie humana se encuentra bajo el control del par 23 llamados cromosomas sexuales en ambos sexos. El hombre posee dos cromosomas sexuales el X y el Y. La mujer también posee dos pares de cromosomas sexuales XX. El cromosoma Y del hombre es uno de los más pequeños y se estima que es el que determina el sexo. El cromosoma sexual X contiene genes que en su mayoría no están implicados con la determinación del sexo.
Los principales síndromes debidos a no disyunción y que provocan alteraciones en su número como son monoploidias, trisomías y polisomías.
- SÍNDROMES DE :
- TURNER
- KLINEFELTER.
- SÍNDROME DE TURNER
Afecta solo al sexo femenino. El cariotipo resulta de 45 cromosomas debido a lo cuál se le llama monosomía del par 23 sexual XO femenino. La causa de la no disyunción es por parte del padre en la meiosis.
- El síndrome se caracteríza por la ausencia total de uno de los cromosomas X sexuales del par 23 de la mujer. Los síntomas incluyen la falta total en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios femeninos, debido a lo cuál la mujer es infértil, existe amenorrea, ausencia de vello axilar y en genitales falta de desarrollo de glándulas mamarias tórax ancho con pezones separados , uñas hipoplásicas. Son de estatura baja con linfedema de cuello manos y pies. No existe retraso mental. Son frecuentes las anomalías renales y cardiovasculares. Síndrome compatible con la vida.
- SÍNDROME DE KLINEFELTER
Afecta solo al sexo masculino. Se trata de una trisomía y polisomía en el par 23 de cromosomas sexuales lo cuál origina un cariotipo de 47 y 48 XXY cromosomas debido también a la no disyunción.
- La incidencia es de 1/700 nacidos vivos de los cuáles 1/50 presentan retraso mental. Uno de los principales síntomas es la ausencia total en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, lo que origina esterilidad, testículos pequeños no funcionales ausencia de vello en genitales y axilas. Extremidades superiores e inferiores largas, de talla alta, en un 40% de los casos presentan ginecomastia. Síndrome compatible con la vida.
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS CAUSADAS POR DELECCIÓN
- SÍNDROME DE CRIDUCHAT:
Llamado también maullido de gato. La causa es la delección parcial de uno de los brazos en el par 5 de cromosomas homólogos por defectos estructurales en dicho par cromosómico lo cuál origina pérdida de material genético Otros casos han sido consecuencia heredada de los padres . Su incidencia es de 1/20,000 nacidos vivos afecta principalmente al sexo femenino.
- SINTOMAS:
- Llanto con tono de un maullido de gato el cuál desaparece a medida que crece el recién nacido,cara en forma de media luna con paladar elevado, microcefalia ojos separados a menudo con estrabismo orejas de implantación baja y grandes, cuello corto hopotonía muscular cardiopatías congénitas, manos pequeñas con pies planos retraso mental moderado desarrollo motríz inadecuado. Síndrome compatible con la vida.
- SÍNDROME DE ANGELMAN
La causa más común es una delección en el par 15 de cromosomas homólogos. Con una incidencia de 1/10000 nacidos vivos.
- SÍNTOMAS: retraso en el desarrollo físico/mental capacidad linguística casi nula, escasa receptividad comunicativa, presentan ataxia, falta de atención, desorientación, escasa coordinación motriz con problemas de equilibrio y movimiento. Retraso mental moderado , microcefalia.
Estrabismo dificultad al tragar, lengua y mandíbula prominentes, occipucio aplanado,insomnio e hiperactividad,crisis convulsivas en la infancia.
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