CROMOSOMA 1
Es el más grande, tiene la mayor cantidad de genes ( 20968 genes) es responsable de 350 enfermedades conocidas y portador del 8% de toda la información genética.
Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:
Es la forma menos común y más mortal de cáncer de piel.
Tumor maligno dentro de la glándula prostática.
Se caracteríza por una elevación de presión intraocular hasta un nivel que produce daño irreversible en las fibras del nervio óptico.
Transtorno en el que se depositan cantidades anormales de glucocerebrocídos (un componente de la membrana de los glóbulos rojos y blancos) en varios tejidos del organismo.
La forma de demencia más frecuente en la población anciana representa alrededor de un 50 a 80% de demencia senil.
Lesiones cutáneas crónicas por exposición de la piel a la luz solar no cursa ni con dolores abdominales ni lesiones neuropsiquiátricas agudas.
Patología neurodegenerativa caracterízada por alteraciones motoras y rigidez
CROMOSOMAS 2
Contiene más de 2,500 genes con más de 240 millones de pares de bases, algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosomas 2 son:
Transtorno neurológico que produce temblores durante el movimiento sin una casusa identificable.
Son parte del intestino grueso. algunas veces son llamados cáncer colorrectal.
En el cromosomas 11 también existen genes para su desarrollo.
Enfermedad hematológica rara, se desarrolla gradualmente una disminución de las tres series celulares sanguíneas (glóbulos rojos, blancos y plaquetas)
Transtorno que se presenta como un mechón de pelo carente de pigmentación en el frente de la cabeza o ausencia de pigmentación en el iris.
Contiene aproximadamente 1,900 genes con 200 millones de pares de bases. Alguna enefermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:
Especie de tumor maligno en el pulmón
Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo, es un cáncer hereditario frecuente.
CROMOSOMA 4
Contiene aproximadamente 1,600 gnes con 190 millones de pares de bases. Algunas enfermedades relacionadas por mutaciones son:
Enfermedad degenerativa neurológica hereditaria caracterízada por movimientos corporales anormales, demencia y problemas psiquiátricos mortal.
Enfermedad hereditaria del riñón que produce su agrandamiento debido a la formación de múltiples quistes .
Enfermedad genética rara del grupo de las displásiasse caracteríza por macrocefália frenete prominente y puente nasal plano, enanismo y cabeza grande, extremidades superiores e inferiores cortas no hay retraso mental.
- FIBRODISPLÁSIA OSIFICANTE PROGRESIVA.
Patología que produce una miositis osificante en músculos, tendones que al osificarse se convierten en hueso.
- SÍNDROME DE FRASER y ELLIS VAN-CREVELD
CROMOSOMA 5
CONTIENE APROXIMADAMENTE 1,700 GENES Y 180 MILLONES DE PARES DE BASES ALGUNAS ENFERMEDADES RELACIONADAS AL CROMOSOMA 5 SON:
Grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias en las cuales se produce una destrucción de neuronas que controlan movimientos musculares.
Cáncer más común del genital femenino el dométrio en el revestimiento inetrno del útero
Enfermedad inflamatoria del aparato respiratorio provoca dificultad para respirar.
Otras enfermedades son
CALVICIE MASCULINA
DISPLÁSIA DISTRÓFICA
SÍNDROME DE COCKAINE
CROMOSOMA 6
El cromosoma 6 tiene el mayor conglomerado de ARN de transferencia y su gran cantidad de genes inmunitarios, además de ayudar al desarrollo de tratamientos contra las enfermedades lo convierten en un elemento de gran importancia para la medicina de transplantes.
Contiene unos 1,900 genes con unas 170 millones de pares de bases. Alguna enfermedades asociadas al cromosoma6 son:
Patología caracterizada por una acumulación de hierro tóxico para el organismo.
Incapacidad para leer o expresarse debido a un defecto en la habilidad para procesar símbolos gráficos.
Enfermedad caracterizada por niveles altos de azúcar en sangre, provocada por la falta o resistencia a la insulina de acuerdo al tipo de diabestes ya sea la tipo1 o la tipo 11.
Transtorno psiquiátrico cuyos síntomas son alucinaciones ideas delirantes e incapacidad emocional.
Enfermedad crónica de etiología diversa se caracteríza por crísis recurrentes debidas a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales asociadas eventualmente con diversas manifestaciones clínicas y paraclínicas.
CROMOSOMA7
Contiene 1,800 genes con unas 150 millones de pares de bases. Algunas enefermedades asociadas son:
Enfermedad hereditaria que causa importantes problemas respiratorios y digestivos.
Enfermedad caracterízada por un 50% mayor al peso ideal.
CROMOSOMA 8
Contiene 1,400 genes con 140 millones de pares de bases. Enfermedades asociadas son.
Falta de glóbulos rojos debido a que se destruyen más rápido de lo que la médula ósea los produce.
Tumor de las glándulas linfáticas del tipo no Hodkin.
CROMOSOMAS 9
CONTIENE 1,400 GENES CON 130 MILLONES DE BASES GENÉTICAS. Las ENFERMEDADES:
Alteraciones en los que el miocardio del corazón se debilita y no puede bombear sangre con eficencia.
Enfermedad genética rara multisistémica afecta a varios órganos. Su característica principal son los nódulos de Pringle tumores benignos de tamaño variable de color amarillento, acompañados de convulsiones y retraso mental y retraso del desarrollo.
CROMOSOMA 10
CONTIENE 1,400 GENES CON 130 MILLONES DE PARES DE BASES GENÉTICAS. ALGUNAS ENFERMEDADES ASOCIADAS SON:
Caracterízada por un área nublada u opáca en el cristalino del ojo
Enfermedad poco común del metabolismo de las grasas que provoca ceguera pérdida de audición y alteraciones neurológicas.
Disminución de la masa muscular y desgaste de tejidos musculares con la consiguiente debilidad muscular para realizar movimientos.
CROMOSOMA 11
CONTIENE 2,000 GENES CON 130 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS SON:
Transtorno hereditario causado por la anemia crónica de glóbulos rojos con episodios de dolor.
Enfermedad cardiáca congénita caracterízada pr arritmias ventriculares.
Enfermedad hereditaria en la que se producen tumores en algunas glándulas.
Se debe a la producción excesiva del hormona del crecimiento desporoporcionado en las extremidades, alteración de las proporciones faciales. No existe retraso mental.
CROMOSOMAS 12
CONTIENE 1,600 GENES CON UNAS 130 MILLONES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.
Transtorno hereditario que afecta la química del organismo y que puede llegar a provocar retraso mental.
Transtorno de la niñez que involucra el remblandecimiento, y deformación de los huesos en extremidades inferiores por falta de vitamina D.
Incluye dos transtornos intestinales:
La colitis ulcerativa.
Enfermedad de Crohn
Conjunto de enfermedades cancerosas que se desarrollan en el sistema lifático que también forman parte del sistema inmunológico.
CROMOSOMAS13
CONTIENE 800 GENES CON 120 MILLONES DE PARES DE BASES GENÉTICAS. LAS ENFERMEDADES RELACIONADAS SON.
Tumor maligno más frecuente en la mujer, afecta las glándulas mamarias.
Cáncer de la retina del ojo que generalmente afecta a niños menores de 6 años.
Patología en la cuál existe un exceso de cobre en el organismo.
CROMOSOMA 14
CONTIENE APROXIMADAMENTE 1,200 GENES CON 100 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.
Cáncer en la sangre con producción excesiva de glóbulos blancos en la médula ósea.
Patología por déficit de la enzima esfingomielinasa. Se caracteriza por una acumulación de esfingomielina y colesterol en células del hígado y bazo.
CROMOSOMA 15
CONTIENE 1,200 GENES DISTRIBUIDOS EN 100 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.
Transtorno hereditario del tejido conectivo que afecta al sistema esquelético cardiovascular piel y ojos.
Transtorno cerebral que involucra convulsiones recurrentes.
Enfermedad que afecta al sistema nervioso central.
Transtorno que produce obesidad, talla baja, criptorquídia, alteraciones en el aprendizaje. Tras una etapa de hipotonia muscular pre y post natal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.
CROMOSOMA16
CONTIENE 1,300 GENES CON UNAS 90 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.
Enfermedad hereditaria en la que se produce un defecto en la síntesis de hemoglobina
Enfermead crónica autoinmune en la cuál el sistema inmunológico ataca a su propio intestino produciendo inflamación.
CROMOSOMA 17
CONTIENE 1,600 GENES CON UNAS 80 MILLONES DE BASES GENÉTICAS.ENFERMEDADES RELACIONADAS.
Transtornos hereditarios del ojo que causan una reducción gradual de la habilidad visual.
Transtorno asociado a la menopausia y senectud caracterízada por la pérdida de la masa ósea.
CROMOSOMA 18
CONTIENE APROXIMADAMENTE UNOS 600 GENES CON 70 MILLONES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.
Patología cancerosa en el revestimiento del páncreas.
Patología ocaionada por la compresión del nervio mediano de la muñeca acompañado de atrófia muscular en la mano y dedos.
Descrita anteriormente
CROMOSOMA 19
CONTIENE APROXIMADAMENTE 1,700 GENES CON 60 MILLONES DE PARES DE BASES.
Distrófia muscular común en adultos, debilita y reduce el tamaño de los músculos
Acumulación excesiva de grasa en las paredes de los vasos sanguíneos que puede provocar infartos cardiácos y cerebrales.
Respuesta exagerada del metabolismo ( actividad muscular) a ciertos anestésicos.
Descrito con anterioridad
CROMOSOMAS 20
CONTIENE UNOS 900 GENES CON 60 MILLONES DE PARES DE BASES GENÉTICAS. ENFERMEDADES.
Una variante de la enfermedad es el mal de las vacas locas. Se acumulan proteínas en el cerebro provocando muerte neuronal.
Descrita anteriormente.
CROMOSOMA 21
CONTIENE APROXIMADAMENTE 400 GENES CON UNAS 40 MILLONES DE BASES GENÉTICAS. ENFERMEDADES.
Asociación con diabetes insulinodependiente afecta la glándula tiroides.
Enfermedad neuromuscular en las que las células nerviosas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria disminuyen su funcionamiento y mueren provocando debilidad y atrófia muscular.
Descrita anteriormente.
CROMOSOMA 22
CONTIENE UNOS 800 GENES CON 40 MILLONES DE PARES DE BASES.ENFERMEDADES.
Tipo específico de tumor óseo que afecta a los niños.
Enfermedad en la que aumenta la producción de glóbulos blancos en la médula ósea.
Conjunto de infecciones recurrentes, defectos cardiácos, hipocalcemia, problemas en paladar e insuficiencia velofaríngea.
CROMOSOMA X (23)
CONTIENE UNOS 1,400 GENES CON MÁS DE 150 MILLONES DE PARES DE BASES GENÉTICAS. ENFERMEDADES ASOCIADAS SON.
Transtorno que impíde percibir los colores básicos rojo, verde y azul.
Falta de factores de coagulacion sanguínea fibrina, fibrinógenos lo cuál impíde la coagulación de la sangre produciendose 90 gotas de sangrado por minuto.
Enfermedad metabólica persistente que produce aumento del ácido úrico en sangre depositándose en las articulaciones y causando inflamación dolorosas e incapacitante.
La más común de las distrofias musculares, miopatía de origen genético con degeneración muscular.
Desorden neurológico casi exclusivamente en mujeres.
Afecta a ambos sexos con un cociente intelectual bajo problemas de adaptación social bajo rendimiento escolar. Después del síndrome de Down es el más frecuente.
CROMOSOMAS Y (23)
CONTIENE 231 GENES CON 50 MILLONES DE PARES DE BASES. ENFERMEDADES RELACIONADAS.
Transtorno que se manifiesta en un desarrollo anormal de los órganos reproductores generalmente en el hombre.
Falta completa en la producción de espermatozoides por parte del testículo.
Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene unos 100.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la célula. Un cromosoma humano puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma humano está compuesto por unos 3.000 millones de pares de bases: citosina, guanina, adenina, timina.
El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede, por lo general, de muestras de sangre o de tejido obtenidas de varias personas anónimas. Celera Genomics, por su parte, ha utilizado el ADN de 6 individuos de distintos grupos étnicos. La diferencia entre el genoma de dos individuos se ha estimado entre el 0,05 y el 0,1 por ciento. Esto significa que aproximadamente 1 de cada 1.000 o de cada 2.000 nucleótidos son distintos entre un individuo y otro. Por lo tanto, las diferencias entre muestras de ADN de distintos individuos son muy pequeñas en comparación con sus similitudes.
Proyecto Genoma Humano, programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa y de la función de cada uno de los genes que conforman el genoma humano . Esta información genética se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El Proyecto Genoma Humano tiene identificados los aproximadamente 35.000 genes presentes en el núcleo de las células humanas y ha establecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del núcleo.